题目
脆性X综合征的发生是由( )类型的基因突变引起的。A. 碱基替换B. 错义突变C. 无义突变D. 动态突变E. 移码突变
脆性X综合征的发生是由( )类型的基因突变引起的。
A. 碱基替换
B. 错义突变
C. 无义突变
D. 动态突变
E. 移码突变
题目解答
答案
D. 动态突变
解析
本题主要考察脆性X综合征的基因突变类型相关知识。脆性X综合征是一种常见的遗传性智力障碍疾病,其发病机制与特定基因的突变密切相关。
关键分析:
- 选项A(碱基替换):指DNA分子中一个碱基被另一个碱基替换,属于点突变的一种,但并非脆性X综合征的主要突变类型。
- 选项B(错义突变):碱基替换导致氨基酸序列改变,同样属于点突变,不涉及脆性X综合征的核心突变机制。
- 选项C(无义突变):碱基替换使编码氨基酸的密码子变为终止密码子,导致蛋白质翻译提前终止,也非脆性X综合征的典型突变。
- 选项D(动态突变):指DNA序列中短串联重复序列(如CGG重复)的拷贝数在世代传递中发生不稳定扩增。脆性X综合征的致病基因FMR1中,(CGG)n重复序列的异常扩增(通常>200拷贝)是其直接原因,属于典型的动态突变。
- 选项E(移码突变):因插入或缺失碱基导致阅读框移位,影响后续氨基酸序列,与脆性X综合征的突变机制无关。