题目
在对某种遗传病调查中发-|||-现,某女性患者的母亲和儿子是患者,其丈夫、女儿及父-|||-亲、哥哥和妹妹都正常,其哥哥的配偶及一儿一女也都-|||-正常。其妹妹与一表型正常的男性结婚,未生育。下列-|||-对该女性及其家系的分析,正确的是 ()-|||-A.该病可能是伴X染色体隐性遗传病,也可能是常染-|||-色体隐性遗传病-|||-B.若其丈夫没有该病致病基因,则该病为伴X染色体-|||-显性遗传病-|||-C.若该女性患者与丈夫再生一个孩子,则其患病的概-|||-率为 1/2-|||-D.若该病为常染色体隐性遗传病,则妹妹不可能生患-|||-该病的孩子

题目解答
答案

解析
本题考查遗传病的遗传方式判断及再发风险计算。关键点在于分析家系图谱,结合遗传病类型的可能性,排除错误选项,锁定正确结论。
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遗传方式判断:
- 女性患者(Ⅱ-2)的母亲(Ⅰ-2)和儿子(Ⅲ-2)患病,但父亲(Ⅰ-1)、丈夫(Ⅱ-3)、女儿(Ⅲ-1)正常。若为伴X隐性遗传,Ⅱ-2的致病基因应来自父亲(Ⅰ-1),但Ⅰ-1正常,矛盾,故排除伴X隐性。
- 若为常染色体隐性,Ⅱ-2的基因型为
aa,其父母Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型需分别为Aa和aa,符合题意。 - 伴X显性或常染色体显性均不符合家系表现,可排除。
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再发风险计算:
- 若病为常隐,Ⅱ-2基因型为
aa,丈夫Ⅱ-3基因型为Aa(因儿子Ⅲ-2患病),再生患病孩子的概率为1/2。
- 若病为常隐,Ⅱ-2基因型为
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选项辨析:
- 选项C直接对应上述计算,正确性最高。
选项分析
选项A
若为伴X隐性,Ⅱ-2的致病基因应来自父亲(Ⅰ-1),但Ⅰ-1正常,矛盾。故排除。
选项B
若丈夫无致病基因,Ⅲ-2患病需致病基因来自母亲。若为伴X显性,Ⅱ-2的X染色体传给儿子,符合题意。但题目未明确丈夫是否携带,且选项未验证其他可能性,无法确定。
选项C
若病为常隐,Ⅱ-2基因型为aa,丈夫Ⅱ-3基因型为Aa(因Ⅲ-2患病),再生患病概率为:
$P = \frac{1}{2} \quad (\text{丈夫传`a`的概率})$
正确。
选项D
若病为常隐,Ⅱ-4(妹妹)基因型为Aa,其配偶若为Aa,子女患病概率为1/4。题目未限定配偶基因型,故错误。