题目
某男性患者，核型分析显示其第3号染色体发生了q12到q21片段的倒位。其核型应该是A、46，XY，inv（3）（q12：q21）B、46，XY，inv（3）（q12q21）C、46，XY，dup（3）（q12q21）D、46，XY，inv（3）（q12；q21）E、46，XY，dup（3）（q12；q21）
某男性患者，核型分析显示其第3号染色体发生了q12到q21片段的倒位。其核型应该是
- A、46，XY，inv（3）（q12：q21）
- B、46，XY，inv（3）（q12q21）
- C、46，XY，dup（3）（q12q21）
- D、46，XY，inv（3）（q12；q21）
- E、46，XY，dup（3）（q12；q21）
题目解答
答案
B
解析
步骤 1：理解染色体倒位的表示方法
染色体倒位是指染色体上某一段基因序列发生180度的翻转，但不涉及染色体片段的丢失或增加。在核型分析中，倒位的表示方法为：inv（染色体号）（倒位片段的起始点：倒位片段的终止点）。
步骤 2：分析题目中的染色体倒位信息
题目中提到的倒位发生在第3号染色体的q12到q21片段，因此染色体号为3，倒位片段的起始点为q12，终止点为q21。
步骤 3：选择正确的核型表示方法
根据染色体倒位的表示方法，正确的核型表示应为：46，XY，inv（3）（q12q21）。
染色体倒位是指染色体上某一段基因序列发生180度的翻转，但不涉及染色体片段的丢失或增加。在核型分析中，倒位的表示方法为：inv（染色体号）（倒位片段的起始点：倒位片段的终止点）。
步骤 2：分析题目中的染色体倒位信息
题目中提到的倒位发生在第3号染色体的q12到q21片段，因此染色体号为3，倒位片段的起始点为q12，终止点为q21。
步骤 3：选择正确的核型表示方法
根据染色体倒位的表示方法，正确的核型表示应为：46，XY，inv（3）（q12q21）。