题目
单基因病再发风险率的估计依据A. 孟德尔遗传B. 群体发病率C. 经验发病率D. 遗传度E. 外显率
单基因病再发风险率的估计依据
A. 孟德尔遗传
B. 群体发病率
C. 经验发病率
D. 遗传度
E. 外显率
题目解答
答案
A. 孟德尔遗传
解析
单基因遗传病的再发风险率估计主要基于其明确的遗传规律。这类疾病由单一基因突变引起,遗传方式遵循孟德尔遗传定律(如显性、隐性遗传)。与多基因病不同,单基因病的遗传风险可通过家系遗传方式直接推算,无需依赖群体发病率或遗传度等统计指标。因此,本题的关键在于理解孟德尔遗传是单基因病风险评估的核心依据。
选项分析
A. 孟德尔遗传
单基因病的遗传方式(如常染色体显性、隐性或性连锁)严格遵循孟德尔定律。例如,隐性遗传病的再发风险可通过父母基因型直接计算(如携带者夫妇的风险为1/4)。因此,孟德尔遗传是单基因病风险估计的直接依据。
B. 群体发病率
群体发病率常用于多基因病或复杂疾病(如精神分裂症、心脏病),需结合遗传和环境因素,与单基因病的遗传规律无关。
C. 经验发病率
经验发病率是基于历史数据的统计结果,多用于遗传机制不明的疾病,而非遵循明确遗传规律的单基因病。
D. 遗传度
遗传度反映遗传因素在疾病中的相对贡献,但属于统计学概念,无法直接用于单基因病的风险计算。
E. 外显率
外显率影响显性遗传病的表现,但属于孟德尔遗传中的修饰参数,而非风险估计的核心依据。