大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有白化弟弟的女人,与一个无亲缘关系的正常男人结婚。问他们如果生育,生出白化病的概率是多少?如果这个女人与其表型正常的表兄结婚,其子女患白化症的概率是多少?

考查要点：本题主要考查常染色体隐性遗传病（白化病）的概率计算，涉及条件概率、近亲结婚对隐性遗传病的影响以及遗传风险评估。

解题核心思路：

1. 确定关键个体的基因型概率：根据家族病史，计算该女性携带致病基因的概率。
2. 结合配偶的基因型概率：无亲缘关系的正常男性和表兄的基因型概率不同。
3. 综合计算隐性性状传递概率：双方均为携带者时，后代患病的概率为$\frac{1}{4}$。

破题关键点：

• 条件概率的应用：该女性有白化病弟弟，其为携带者的概率为$\frac{2}{3}$。
• 近亲结婚的影响：表兄作为三级亲属，携带致病基因的概率高于普通人群（$\frac{1}{8}$）。

第（1）题

确定女性的基因型概率

该女性的父母表型正常但有白化病弟弟，说明父母均为杂合子（Aa）。

• 子女中患病（aa）的概率为$\frac{1}{4}$，正常（AA或Aa）的概率为$\frac{3}{4}$。
• 在正常个体中，AA的概率为$\frac{1}{3}$，Aa的概率为$\frac{2}{3}$。
  因此，该女性是携带者的概率为$\frac{2}{3}$。

确定配偶的基因型概率

无亲缘关系的正常男性中，携带者的概率为$\frac{1}{70}$（题目给定）。

计算后代患病概率

若双方均为携带者（Aa × Aa），后代患病的概率为$\frac{1}{4}$。
综合概率为：
$\frac{2}{3} \times \frac{1}{70} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{420}$

第（2）题

确定表兄的基因型概率

表兄与该女性为三级亲属，近亲结婚使携带致病基因的概率上升。
根据遗传规律，表兄为携带者的概率为$\frac{1}{8}$。

计算后代患病概率

若双方均为携带者（Aa × Aa），后代患病的概率仍为$\frac{1}{4}$。
综合概率为：
$\frac{2}{3} \times \frac{1}{8} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{48}$