题目
我国常见的耳聋相关基因包括()。A. GJB 2B. GJB 3C. SLC 26 A 4D. 12 SrRNA
我国常见的耳聋相关基因包括()。
A. GJB 2
B. GJB 3
C. SLC 26 A 4
D. 12 SrRNA
题目解答
答案
ABCD
A. GJB 2
B. GJB 3
C. SLC 26 A 4
D. 12 SrRNA
A. GJB 2
B. GJB 3
C. SLC 26 A 4
D. 12 SrRNA
解析
本题考查我国常见的耳聋相关基因,需掌握核基因和线粒体基因的主要类型。解题关键在于:
- GJB2基因:编码连接蛋白26,是先天性耳聋最常见的核基因。
- GJB3基因:编码蛋白32,虽突变频率较低,但仍是非综合征型耳聋的重要基因。
- SLC26A4基因:与Pendred综合征相关,导致先天性耳聋和甲状腺肿。
- 12SrRNA基因:线粒体基因突变(如A1555G)可致氨基糖苷类抗生素敏感性耳聋。
选项分析
A. GJB2
- 连接蛋白26基因,突变导致内耳细胞间通信障碍,是常染色体隐性遗传耳聋的主要原因。
B. GJB3
- 蛋白32基因,突变多见于特定人群,属于非综合征型耳聋相关基因。
C. SLC26A4
- 碘转运相关蛋白基因,突变引发Pendred综合征,表现为耳聋和甲状腺功能异常。
D. 12SrRNA
- 线粒体基因突变(如A1555G)使患者对氨基糖苷类抗生素敏感,易致耳聋。