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生物
题目

我国常见的耳聋相关基因包括()。A. GJB 2B. GJB 3C. SLC 26 A 4D. 12 SrRNA

我国常见的耳聋相关基因包括()。

A. GJB 2

B. GJB 3

C. SLC 26 A 4

D. 12 SrRNA

题目解答

答案

ABCD
A. GJB 2
B. GJB 3
C. SLC 26 A 4
D. 12 SrRNA

解析

本题考查我国常见的耳聋相关基因,需掌握核基因和线粒体基因的主要类型。解题关键在于:

  1. GJB2基因:编码连接蛋白26,是先天性耳聋最常见的核基因。
  2. GJB3基因:编码蛋白32,虽突变频率较低,但仍是非综合征型耳聋的重要基因。
  3. SLC26A4基因:与Pendred综合征相关,导致先天性耳聋和甲状腺肿。
  4. 12SrRNA基因:线粒体基因突变(如A1555G)可致氨基糖苷类抗生素敏感性耳聋。

选项分析

A. GJB2

  • 连接蛋白26基因,突变导致内耳细胞间通信障碍,是常染色体隐性遗传耳聋的主要原因。

B. GJB3

  • 蛋白32基因,突变多见于特定人群,属于非综合征型耳聋相关基因。

C. SLC26A4

  • 碘转运相关蛋白基因,突变引发Pendred综合征,表现为耳聋和甲状腺功能异常。

D. 12SrRNA

  • 线粒体基因突变(如A1555G)使患者对氨基糖苷类抗生素敏感,易致耳聋。

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