题目
父亲-|||-母 亲-|||-患 儿-|||-标准峰 几-|||-10 11 12 13 13 15 16 17 1STR(短串联重复序列)是由2~6个碱基串联重复排列的DNA序列,在不同人群之间分布具有很大的差异性,如某地运用STR分型在600多人中检测出某个STR基因座上含有10个等位基因。STR遵循孟德尔遗传规律和遗传平衡定律,因此STR分型在亲权鉴定及个体识别中广泛应用。回答以下问题。(1)STR分型在亲权鉴定及个体识别应用的物质基础是DNA分子具有 ____ 的特点。(2)STR分型需利用 ____ 技术将STR扩增,最后通过电泳进行分离鉴定。现在应用的扩增技术能实现多位点同时检测,即在同一分析反应试管中同时扩增来自两个或更多的位点的等位基因。在扩增的反应体系中应设计不同的 ____ 可实现多个位点等位基因同时扩增。(3)为确定某新生患儿的遗传病类型,新生患儿与其父母进行了STR分型检测,异常基因座的比对结果如图所示,波峰代表该基因座上对应的等位基因。据结果推测,该患者的遗传病类型是 ____ 。从减数分裂的角度推测该新生患者出现变异的原因 ____ 。(4)王某(女,6岁)因父母去世,拟随张某(自称王某的奶奶)落户,需鉴定张某和王某是否存在祖孙关系。两名被鉴定人张某和王某的PowerPlexTM16体系的15个常染色体STR基因座、Investigator ArgusX-12体系的12个X染色体STR基因座的分型结果见下表。表1 PowerPlexTM16体系的STR分型结果 基因座 张某(祖母) 王某(孙女) D3S1358 17,17 16,17 TH01 7,7 7,9 D21S11 30,32.2 31,32.2 D188S51 15,15 15,19 PentaE 11,13 10,11 D5S818 7,11 10,11 D13S317 10,12 8,11 D7S820 11,11 12,13 D16S539 11,13 11,13 CSF1PO 12,12 10,12 PentaD 9,10 9,10 vWA 17,,18 16,17 D8S1179 14,16 15,16 TPOX 8,8 10,11 FGA 23,23 19,24 表2 Investigator ArgusX-12体系的STR分型结果 基因座 张某(祖母) 王某(孙女) DXS10103 17,18 17,18 DXS8378 10,12 10,12 DXS7132 14,15 14,16 DXS10134 34,34 34,36 DXS10074 16,17 17,17 DXS10101 28,31.2 31,31.2 DXS10135 20,25 19,20 DXS7423 15,15 15,15 DXS10146 30,33 28,33 DXS10079 19,21 19,22 HPRTB 13,14 12,13 DXS10148 27.1,27.1 27.1,28.1 根据STR分型结果,对张某和王某是否存在祖孙关系的鉴定作出判断结论,并阐明理由 ____ 。
STR(短串联重复序列)是由2~6个碱基串联重复排列的DNA序列,在不同人群之间分布具有很大的差异性,如某地运用STR分型在600多人中检测出某个STR基因座上含有10个等位基因。STR遵循孟德尔遗传规律和遗传平衡定律,因此STR分型在亲权鉴定及个体识别中广泛应用。回答以下问题。(1)STR分型在亲权鉴定及个体识别应用的物质基础是DNA分子具有 ____ 的特点。
(2)STR分型需利用 ____ 技术将STR扩增,最后通过电泳进行分离鉴定。现在应用的扩增技术能实现多位点同时检测,即在同一分析反应试管中同时扩增来自两个或更多的位点的等位基因。在扩增的反应体系中应设计不同的 ____ 可实现多个位点等位基因同时扩增。
(3)为确定某新生患儿的遗传病类型,新生患儿与其父母进行了STR分型检测,异常基因座的比对结果如图所示,波峰代表该基因座上对应的等位基因。据结果推测,该患者的遗传病类型是 ____ 。从减数分裂的角度推测该新生患者出现变异的原因 ____ 。
(4)王某(女,6岁)因父母去世,拟随张某(自称王某的奶奶)落户,需鉴定张某和王某是否存在祖孙关系。两名被鉴定人张某和王某的PowerPlexTM16体系的15个常染色体STR基因座、Investigator ArgusX-12体系的12个X染色体STR基因座的分型结果见下表。
表1 PowerPlexTM16体系的STR分型结果
| 基因座 | 张某(祖母) | 王某(孙女) |
| D3S1358 | 17,17 | 16,17 |
| TH01 | 7,7 | 7,9 |
| D21S11 | 30,32.2 | 31,32.2 |
| D188S51 | 15,15 | 15,19 |
| PentaE | 11,13 | 10,11 |
| D5S818 | 7,11 | 10,11 |
| D13S317 | 10,12 | 8,11 |
| D7S820 | 11,11 | 12,13 |
| D16S539 | 11,13 | 11,13 |
| CSF1PO | 12,12 | 10,12 |
| PentaD | 9,10 | 9,10 |
| vWA | 17,,18 | 16,17 |
| D8S1179 | 14,16 | 15,16 |
| TPOX | 8,8 | 10,11 |
| FGA | 23,23 | 19,24 |
| 基因座 | 张某(祖母) | 王某(孙女) |
| DXS10103 | 17,18 | 17,18 |
| DXS8378 | 10,12 | 10,12 |
| DXS7132 | 14,15 | 14,16 |
| DXS10134 | 34,34 | 34,36 |
| DXS10074 | 16,17 | 17,17 |
| DXS10101 | 28,31.2 | 31,31.2 |
| DXS10135 | 20,25 | 19,20 |
| DXS7423 | 15,15 | 15,15 |
| DXS10146 | 30,33 | 28,33 |
| DXS10079 | 19,21 | 19,22 |
| HPRTB | 13,14 | 12,13 |
| DXS10148 | 27.1,27.1 | 27.1,28.1 |
题目解答
答案
解:(1)由题干信息可知,STR是由2~6个碱基串联重复排列的DNA序列,在不同人群之间分布具有很大的差异性,所以STR分型在亲权鉴定及个体识别应用的物质基础是DNA分子具有特异性和多样性的特点。
(2)STR分型需利用 PCR技术将STR扩增,最后通过电泳进行分离鉴定。在扩增的反应体系中应设计不同的引物可实现多个位点等位基因同时扩增。
(3)新生患儿与其父母进行了STR分型检测,异常基因座的比对结果说明,17位置患儿与父母不同,推测该患者的遗传病类型是 染色体异常。从减数分裂的角度推测该新生患者出现变异的原因 初级卵母细胞在减Ⅰ分裂时,某对同源染色体未分离,移向同一极。
(4)根据STR分型结果,支持张某和王某存在祖孙关系,根据X染色体遗传特点,孙女的一条X染色体必定来自祖母,在X染色体STR基因座中,王某的每对等位基因都有一个与张某相同;常染色体上几个基因座上的等位基因与祖母完全不同是因为常染色体上的基因有可能来自祖父而非祖母。
故答案为:
(1)特异性和多样性
(2)PCR;引物
(3)染色体异常 初级卵母细胞在减Ⅰ分裂时,某对同源染色体未分离,移向同一极
(4)支持张某和王某存在祖孙关系,根据X染色体遗传特点,孙女的一条X染色体必定来自祖母,在X染色体STR基因座中,王某的每对等位基因都有一个与张某相同;常染色体上几个基因座上的等位基因与祖母完全不同是因为常染色体上的基因有可能来自祖父而非祖母
(2)STR分型需利用 PCR技术将STR扩增,最后通过电泳进行分离鉴定。在扩增的反应体系中应设计不同的引物可实现多个位点等位基因同时扩增。
(3)新生患儿与其父母进行了STR分型检测,异常基因座的比对结果说明,17位置患儿与父母不同,推测该患者的遗传病类型是 染色体异常。从减数分裂的角度推测该新生患者出现变异的原因 初级卵母细胞在减Ⅰ分裂时,某对同源染色体未分离,移向同一极。
(4)根据STR分型结果,支持张某和王某存在祖孙关系,根据X染色体遗传特点,孙女的一条X染色体必定来自祖母,在X染色体STR基因座中,王某的每对等位基因都有一个与张某相同;常染色体上几个基因座上的等位基因与祖母完全不同是因为常染色体上的基因有可能来自祖父而非祖母。
故答案为:
(1)特异性和多样性
(2)PCR;引物
(3)染色体异常 初级卵母细胞在减Ⅰ分裂时,某对同源染色体未分离,移向同一极
(4)支持张某和王某存在祖孙关系,根据X染色体遗传特点,孙女的一条X染色体必定来自祖母,在X染色体STR基因座中,王某的每对等位基因都有一个与张某相同;常染色体上几个基因座上的等位基因与祖母完全不同是因为常染色体上的基因有可能来自祖父而非祖母