题目
(单选题)苯丙酮尿症的遗传形式为()A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E. X连锁不完全显性遗传
(单选题)苯丙酮尿症的遗传形式为()
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
题目解答
答案
B. 常染色体隐性遗传
解析
苯丙酮尿症是一种经典的遗传代谢性疾病,其核心病因是苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累,造成神经系统损害。该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传,即致病基因位于常染色体,且需要两个拷贝的致病基因(父母各传一个)才会发病。若父母均为携带者(表型正常),子女有25%的概率患病,男女发病率相等。
苯丙酮尿症的遗传特点如下:
- 隐性遗传:患者必须从父母双方各遗传一个致病基因才会发病,若仅有一个致病基因则为携带者,表型正常。
- 常染色体遗传:致病基因位于常染色体,与性别无关,因此男女患病概率相同。
- 家族史特征:患者父母通常表型正常,但可能是携带者,家族中可能有多代隐性遗传病史。
选项分析:
- A. 常染色体显性遗传:若显性遗传,患者父母中至少有一方患病,但苯丙酮尿症患者父母通常正常,排除。
- B. 常染色体隐性遗传:符合上述遗传特点,正确。
- C/D. X连锁遗传:苯丙酮尿症无明显性别差异,排除。
- E. X连锁不完全显性:与疾病表现不符,排除。