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题目

引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 ( )A. 移码突变B. 错义突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 同义突变

引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 ( )

A. 移码突变

B. 错义突变

C. 无义突变

D. 终止密码突变

E. 同义突变

题目解答

答案

B. 错义突变

解析

考查要点:本题主要考查基因突变类型与镰状细胞贫血症病因的理解。
解题核心:明确不同突变类型的特点,结合镰状细胞贫血症的分子机制进行判断。
关键点:

  1. 镰状细胞贫血症由β珠蛋白基因突变引起,具体为第六位谷氨酸被缬氨酸替代。
  2. 错义突变指碱基替换导致氨基酸改变,但读码框不变;移码突变则因插入/缺失导致后续氨基酸全变。
  3. 本题突变为单个碱基替换,仅改变一个氨基酸,属于错义突变。

基因突变类型对比:

  • 移码突变:插入或缺失碱基,改变后续所有密码子,导致整段氨基酸序列错误。
  • 错义突变:碱基替换,改变对应氨基酸,但读码框不变,仅影响单个或少数氨基酸。
  • 无义突变:碱基替换形成终止密码子,翻译提前终止,产生截短蛋白。
  • 终止密码突变:终止密码延长,可能增加额外氨基酸。
  • 同义突变:碱基替换但氨基酸不变,无功能影响。

镰状细胞贫血症的分子机制:

  • β珠蛋白基因中,GAG(谷氨酸)突变为GTG(缬氨酸),仅改变第6位氨基酸。
  • 突变类型为碱基替换,未改变读码框,因此属于错义突变。

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