题目
染色体病在临床上和遗传上特点有()A. 染色体病患者均有先天性多发畸形(包括特殊面容)B. 染色体病患者均有生长、智力或性发育落后C. 绝大多数染色体病患者呈散发性,往往无家族史D. 染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的
染色体病在临床上和遗传上特点有()
A. 染色体病患者均有先天性多发畸形(包括特殊面容)
B. 染色体病患者均有生长、智力或性发育落后
C. 绝大多数染色体病患者呈散发性,往往无家族史
D. 染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的
题目解答
答案
ABCD
A. 染色体病患者均有先天性多发畸形(包括特殊面容)
B. 染色体病患者均有生长、智力或性发育落后
C. 绝大多数染色体病患者呈散发性,往往无家族史
D. 染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的
A. 染色体病患者均有先天性多发畸形(包括特殊面容)
B. 染色体病患者均有生长、智力或性发育落后
C. 绝大多数染色体病患者呈散发性,往往无家族史
D. 染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的
解析
染色体病的临床和遗传特点主要涉及其病因、临床表现及遗传规律。本题需明确以下关键点:
- 病因:染色体病由染色体数目或结构异常引起(选项D)。
- 临床表现:患者通常表现为先天性畸形(如特殊面容、器官异常)和生长、智力或性发育障碍(选项A、B)。
- 遗传规律:绝大多数病例为散发,无家族史(选项C)。
破题关键在于理解题目中“均有”是否绝对。需结合染色体病的典型特征判断选项是否成立。
选项分析
选项A
染色体病患者因染色体异常导致多系统发育异常,如唐氏综合征的特殊面容、先天性心脏病等。虽然极少数染色体易位携带者可能表型正常,但题目中的“染色体病患者”特指有临床表现者,故“均有”成立。
选项B
染色体异常常累及中枢神经系统,导致智力障碍或发育迟缓(如特纳综合征的生长迟缓)。同理,题目限定为患病个体,故“均有”合理。
选项C
染色体数目异常(如21三体)多为新发突变,散发无家族史;结构异常可能家族遗传,但占比极小,故“绝大多数”正确。
选项D
染色体病的定义即为染色体数目或结构异常导致疾病,表述无误。