题目
一对表型正常的表兄妹已经生出一个常染色体隐性遗传病患儿,再生一个患儿的风险是:A. 75%B. 50%C. 100%D. 25%
一对表型正常的表兄妹已经生出一个常染色体隐性遗传病患儿,再生一个患儿的风险是:
A. 75%
B. 50%
C. 100%
D. 25%
题目解答
答案
D. 25%
解析
本题主要考察常染色体隐性遗传病的遗传规律及近亲婚配时的复发风险计算,关键在于明确表兄妹的亲缘关系(基因相同的概率)及致病基因的传递规律。
步骤1:明确常染色体隐性遗传病的遗传特征
常染色体隐性遗传病(AR)的特点是:患者的基因型必为隐性纯合子(aa),致病基因(a)需来自父母双方各一个;表型正常的携带者基因型为(Aa),表型正常的非携带者基因型为(AA)。
步骤2:分析表兄妹的基因型及亲缘系数
题目中“表型正常的表兄妹”已生出一个AR患儿(aa),说明:
- 患儿的父母(即这对表兄妹)均为携带者(因为患儿的a基因只能分别来自父亲和母亲),即父亲基因型为Aa,母亲基因型也为Aa(表型均正常)。
- 表兄妹属于近亲婚配,他们的亲缘系数(携带相同致病基因的概率)不影响本题后续计算(因已通过子代确诊父母均为携带者)。
步骤3:计算再生患儿的风险
当父母均为携带者(Aa×Aa)时,子代基因型及概率遵循孟德尔分离定律:
- AA(正常):25%
- Aa(携带者,正常):50%
- aa(患者):25%
因此,再生一个患儿(aa)的风险为25%。