题目
镰刀型红细胞贫血病患者的Hb分子中发生了什么改变?A. α链第六位Glu→ValB. α链第六位Val→GluC. β链第六位Glu→ValD. β链第六位Val→GluE. α和β链第六位Glu→Val
镰刀型红细胞贫血病患者的Hb分子中发生了什么改变?
A. α链第六位Glu→Val
B. α链第六位Val→Glu
C. β链第六位Glu→Val
D. β链第六位Val→Glu
E. α和β链第六位Glu→Val
题目解答
答案
C. β链第六位Glu→Val
解析
本题考查镰刀型红细胞贫血病的分子机制相关知识点。解题思路是需要明确镰刀型红细胞贫血病是一种由于基因突变导致血红蛋白结构改变的遗传性疾病,关键在于准确记忆血红蛋白分子中具体是哪条链以及哪个位置的氨基酸发生了何种替换。
解析如下:
镰刀型红细胞贫血病是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。正常成人血红蛋白(HbA)由两条α链和两条β链组成。在镰刀型红细胞贫血病患者中,其血红蛋白(HbS)与正常血红蛋白相比,是β链第6位的谷氨酸(Glu)被缬氨酸(Val)所取代。这一氨基酸的替换是由于编码β链的基因发生了点突变,导致mRNA上相应的密码子发生改变,最终使得合成的β链氨基酸序列出现异常。所以选项C正确,而选项A、B、D、E所描述的内容均不符合实际情况。