题目
(根据)染色体病在遗传上和临床上一般特点包括A. 先天性多发畸形B. 大多数呈散发性C. 少数是由表型正常的双亲遗传而得D. 特色皮纹E. 生长、智力落后、性发育异常
(根据)染色体病在遗传上和临床上一般特点包括
A. 先天性多发畸形
B. 大多数呈散发性
C. 少数是由表型正常的双亲遗传而得
D. 特色皮纹
E. 生长、智力落后、性发育异常
题目解答
答案
ABCDE
A. 先天性多发畸形
B. 大多数呈散发性
C. 少数是由表型正常的双亲遗传而得
D. 特色皮纹
E. 生长、智力落后、性发育异常
A. 先天性多发畸形
B. 大多数呈散发性
C. 少数是由表型正常的双亲遗传而得
D. 特色皮纹
E. 生长、智力落后、性发育异常
解析
本题主要考察染色体病在遗传和临床上的一般特点,需对各选项内容是否符合染色体病特征进行逐一分析:
选项A:先天性多发畸形
染色体病多由染色体数目或结构异常导致,胚胎发育早期即受影响,常表现为多种器官系统的先天性畸形(如唐氏综合征的特殊面容、心脏畸形等),故正确。
选项B:大多数呈散发性
染色体异常(如数目异常)多源于生殖细胞减数分裂时的随机错误(如21三体综合征),或受精卵早期有丝分裂异常,因此大多数病例为散发性(无家族史),仅少数为遗传性,故正确。
选项C:少数是由表型正常的双亲遗传而得
部分染色体结构异常(如平衡易位携带者)表型正常,但可将异常染色体传递给子代,导致子代出现染色体病(如罗伯逊易位导致的13三体),故正确。
选项D:特色皮纹
染色体病常伴随特征性皮纹改变,如唐氏综合征的通贯手、草鞋足,18三体综合征的指纹嵴纹数减少等,皮纹分析是辅助诊断染色体病的重要指标,故正确。
选项E:生长、智力落后、性发育异常
染色体病普遍影响生长发育,如唐氏综合征的生长迟缓、智力低下;性染色体病(如特纳综合征45,X)常导致性发育异常(如女性第二性征不发育、闭经),故正确。