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【单选题】一位女士的母亲患有 L HON,如果该女士结婚生育,其子女的情况是()A. 儿子不会携带致病基因B. 女儿不会携带致病基因C. 儿子和女儿都携带致病基因D. 必须经基因检测才能确定E. 儿子和女儿都发病

【单选题】一位女士的母亲患有 L HON,如果该女士结婚生育,其子女的情况是()

A. 儿子不会携带致病基因

B. 女儿不会携带致病基因

C. 儿子和女儿都携带致病基因

D. 必须经基因检测才能确定

E. 儿子和女儿都发病

题目解答

答案

D. 必须经基因检测才能确定

解析

考查要点:本题主要考查线粒体遗传病(如LHON)的遗传规律及母系遗传的特点,重点在于理解线粒体DNA的异质性对疾病传递的影响。

解题核心思路:

  1. 线粒体遗传病的母系遗传特征:线粒体DNA完全由母亲传递,父亲不参与。
  2. 线粒体DNA的异质性:细胞中可能同时存在正常和突变的线粒体DNA,导致不同个体的线粒体突变比例不同。
  3. 疾病传递的不确定性:即使母亲患病,子女是否携带致病基因或发病取决于母亲卵细胞中突变线粒体的比例,需通过基因检测明确。

破题关键点:

  • 母亲患病≠子女必然患病:线粒体异质性导致传递结果存在个体差异。
  • 基因检测的必要性:需检测母亲的线粒体DNA状态,才能判断子女的遗传风险。

LHON(线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作)是一种典型的线粒体遗传病,其致病基因位于线粒体DNA中。由于线粒体DNA通过母系遗传,子女会从母亲处获得全部线粒体DNA。然而,线粒体DNA存在异质性,即同一细胞中可能同时存在正常和突变的线粒体DNA。因此,母亲的线粒体中突变DNA的比例直接影响子女的遗传风险。

选项分析:

  • A. 儿子不会携带致病基因:错误。线粒体疾病由母系遗传,儿子会从母亲处获得线粒体,可能携带致病基因。
  • B. 女儿不会携带致病基因:错误。同理,女儿也会从母亲处获得线粒体,可能携带致病基因。
  • C. 儿子和女儿都携带致病基因:错误。虽然子女会继承母亲的线粒体,但是否携带致病基因取决于母亲的突变线粒体比例,需检测确认。
  • D. 必须经基因检测才能确定:正确。由于线粒体异质性,需通过基因检测明确母亲的突变线粒体比例,才能判断子女的遗传风险。
  • E. 儿子和女儿都发病:错误。即使携带致病基因,是否发病取决于突变线粒体的比例,存在不发病的可能。

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