题目
遗传性脊髓小脑共济失调I型(AD)的基因位于6p23,有(CAG)n的变化,正常人n=25~39;患者n=51~81。如果此基因是父亲传来的,子女20岁左右发病、而且病情严重;如果此基因是母亲传来的,子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因A. 动态突变B. 遗传印记C. 无义突变D. 错义突变E. 同义突变
遗传性脊髓小脑共济失调I型(AD)的基因位于6p23,有(CAG)n的变化,正常人n=25~39;患者n=51~81。如果此基因是父亲传来的,子女20岁左右发病、而且病情严重;如果此基因是母亲传来的,子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因
A. 动态突变
B. 遗传印记
C. 无义突变
D. 错义突变
E. 同义突变
题目解答
答案
AB
A. 动态突变
B. 遗传印记
A. 动态突变
B. 遗传印记
解析
本题考查动态突变和遗传印记的相关知识。解题的关键在于理解题目中所描述的基因变化特点以及不同亲代传递导致的不同发病情况,并将其与各个选项所涉及的概念进行匹配。
对各选项的分析
- A. 动态突变:
- 动态突变是指基因组中短串联重复序列,尤其是三核苷酸重复序列的拷贝数发生扩增而导致的突变。
- 在本题中,遗传性脊髓小脑共济失调I型基因存在(CAG)n的变化,正常人n = 25 - 39,患者n = 51 - 81,这明显是三核苷酸重复序列拷贝数的扩增,符合动态突变的特征。
- B. 遗传印记:
- 遗传印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰,使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性。
- 题目中提到此基因由父亲传来时,子女20岁左右发病且病情严重;由母亲传来时,子女40岁以后发病且病情轻,这表明基因的表达受到了亲代来源的影响,体现了遗传印记的现象。
- C. 无义突变:
- 无义突变是指DNA序列中的某个碱基的改变,使代表某种氨基酸的密码子变为终止密码子,导致多肽链合成提前终止。
- 本题中并没有涉及到密码子变为终止密码子的情况,所以不符合无义突变的定义。
- D. 错义突变:
- 错义突变是指DNA序列中的某个碱基的改变,使一种氨基酸的密码子变成另一种氨基酸的密码子。
- 题干中未体现密码子改变导致氨基酸种类改变的信息,因此不是错义突变。
- E. 同义突变:
- 同义突变是指DNA序列中的某个碱基的改变,虽然使密码子发生了改变,但由于密码子的简并性,所编码的氨基酸并没有改变。
- 本题中没有相关内容表明是同义突变。