题目
[单选] 镰状细胞贫血是因为血红蛋白β链基因上哪种突变引起的()A. 点突变B. 插入C. 缺失D. 倒位E. 移码突变
[单选] 镰状细胞贫血是因为血红蛋白β链基因上哪种突变引起的()
A. 点突变
B. 插入
C. 缺失
D. 倒位
E. 移码突变
题目解答
答案
A. 点突变
解析
考查要点:本题主要考查学生对基因突变类型的理解,以及对镰状细胞贫血症分子机制的掌握。
解题核心:明确镰状细胞贫血症的病因是血红蛋白β链基因中一个碱基对的替换,属于点突变中的替换类型,而非插入、缺失或移码突变。
关键点:
- 镰状细胞贫血症由β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代引起。
- 该突变是单个碱基对的改变(GAG→GTG),属于点突变。
- 移码突变通常由插入或缺失导致阅读框偏移,而本题中仅改变一个氨基酸,排除此类型。
镰状细胞贫血症的直接原因是血红蛋白β链结构异常,其根本原因是基因突变。具体分析如下:
-
基因突变类型:
- 点突变:单个碱基对的替换(如G→T),导致对应密码子改变,但不改变阅读框。
- 插入/缺失/倒位:会引起阅读框偏移(移码突变)或基因结构严重破坏。
- 移码突变:由插入或缺失引起,导致后续所有密码子改变。
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本题关键证据:
- β链第6位氨基酸由谷氨酸(GAG)变为缬氨酸(GTG),仅涉及一个碱基对的替换。
- 突变后其他氨基酸序列正常,说明阅读框未偏移,排除移码突变。
结论:该突变为点突变(选项A)。