题目
临床上常看到常染色体隐性遗传病家系中,患者人数占其同胞人数的比例和理论值不符,原因是A. 调查有遗漏B. 遗传方式判断错误C. 选择偏倚D. 遗传规律不明显E. 先证者选择错误
临床上常看到常染色体隐性遗传病家系中,患者人数占其同胞人数的比例和理论值不符,原因是
A. 调查有遗漏
B. 遗传方式判断错误
C. 选择偏倚
D. 遗传规律不明显
E. 先证者选择错误
题目解答
答案
C. 选择偏倚
解析
步骤 1:理解常染色体隐性遗传病的遗传规律
常染色体隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且只有当个体同时携带两个致病基因(即纯合子)时才会表现出病症。如果父母双方都是携带者(即杂合子),那么他们生育的孩子有25%的概率是纯合子(患病),50%的概率是杂合子(不患病但为携带者),25%的概率是不携带致病基因(不患病)。
步骤 2:分析家系中患者人数与理论值不符的原因
在实际的家系调查中,患者人数占其同胞人数的比例可能与理论值不符,这可能是因为调查过程中存在选择偏倚。选择偏倚是指在样本选择过程中,由于某些因素导致样本不能代表总体,从而影响研究结果的准确性。在遗传病家系调查中,如果只调查患病个体的家系,而忽略未患病个体的家系,就会导致选择偏倚,从而影响患者人数与理论值的符合度。
步骤 3:排除其他可能的原因
A. 调查有遗漏:虽然调查有遗漏也可能导致患者人数与理论值不符,但选择偏倚更常见且影响更大。
B. 遗传方式判断错误:如果遗传方式判断错误,会导致整个遗传分析的错误,而不仅仅是患者人数与理论值不符。
D. 遗传规律不明显:遗传规律是明确的,不会因为遗传规律不明显而导致患者人数与理论值不符。
E. 先证者选择错误:先证者选择错误会影响家系调查的准确性,但不是患者人数与理论值不符的主要原因。
常染色体隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且只有当个体同时携带两个致病基因(即纯合子)时才会表现出病症。如果父母双方都是携带者(即杂合子),那么他们生育的孩子有25%的概率是纯合子(患病),50%的概率是杂合子(不患病但为携带者),25%的概率是不携带致病基因(不患病)。
步骤 2:分析家系中患者人数与理论值不符的原因
在实际的家系调查中,患者人数占其同胞人数的比例可能与理论值不符,这可能是因为调查过程中存在选择偏倚。选择偏倚是指在样本选择过程中,由于某些因素导致样本不能代表总体,从而影响研究结果的准确性。在遗传病家系调查中,如果只调查患病个体的家系,而忽略未患病个体的家系,就会导致选择偏倚,从而影响患者人数与理论值的符合度。
步骤 3:排除其他可能的原因
A. 调查有遗漏:虽然调查有遗漏也可能导致患者人数与理论值不符,但选择偏倚更常见且影响更大。
B. 遗传方式判断错误:如果遗传方式判断错误,会导致整个遗传分析的错误,而不仅仅是患者人数与理论值不符。
D. 遗传规律不明显:遗传规律是明确的,不会因为遗传规律不明显而导致患者人数与理论值不符。
E. 先证者选择错误:先证者选择错误会影响家系调查的准确性,但不是患者人数与理论值不符的主要原因。