题目

5. (10.0分) 某男性细胞内3号染色体p21和q31之间发生了臂间倒位此核型描述法是 ( )A. 46,XY,dup(3)(p21q31)B. 46,XX,inv(3)(p21→q31)C. 46,XY,r(3)(p21;q31)D. 46,XX,dup(3)(p21q31)E. 46,XY,inv(3)(p21q31)

5. (10.0分) 某男性细胞内3号染色体p21和q31之间发生了臂间倒位此核型描述法是 ( )

A. 46,XY,dup(3)(p21q31)

B. 46,XX,inv(3)(p21→q31)

C. 46,XY,r(3)(p21;q31)

D. 46,XX,dup(3)(p21q31)

E. 46,XY,inv(3)(p21q31)

题目解答

答案

E. 46,XY,inv(3)(p21q31)

解析

考查要点：本题主要考查染色体结构变异中臂间倒位的核型描述方法，需掌握核型描述的符号规范及各部分含义。

解题核心思路：

  1. 识别变异类型：题目明确为臂间倒位，需选择符号inv。
  2. 判断性别染色体：男性核型为XY，排除含XX的选项。
  3. 确定断裂点位置：臂间倒位的两个断裂点分别位于短臂（p）和长臂（q），需正确书写区域编号。

破题关键点：

  • 符号选择：臂间倒位符号为inv，而非dup（重复）或r（易位）。
  • 断裂点描述：ISCN标准要求用分号；分隔两个断裂点，但本题选项中未体现分号，需结合选项形式判断。

选项分析

  1. 选项B、D：核型为XX，与题目中“男性”矛盾，直接排除。
  2. 选项A：符号dup表示重复，与倒位无关，排除。
  3. 选项C：符号r表示易位，而题目为臂间倒位，排除。
  4. 选项E：符号inv正确，性别XY符合男性特征，断裂点p21q31符合臂间倒位的描述（短臂和长臂各一个断裂点）。

符号规范说明

  • 臂间倒位符号：inv(染色体号)(断裂点1；断裂点2)，本题选项中未严格使用分号，但选项E为唯一符合其他条件的答案。