题目
再发风险率估计一般采用经验再发风险的是 A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病...C. X连锁显性遗传病D. X连锁隐性遗传病E. 多基因病
再发风险率估计一般采用经验再发风险的是
- A. 常染色体显性遗传病
- B. 常染色体隐性遗传病...
- C. X连锁显性遗传病
- D. X连锁隐性遗传病
- E. 多基因病
题目解答
答案
E
解析
考查要点:本题主要考查对不同遗传方式疾病再发风险率估计方法的理解,区分理论计算与经验统计的应用场景。
解题核心:明确单基因遗传病(如常染色体显性/隐性、X连锁显性/隐性)的再发风险可通过遗传规律理论计算,而多基因病因受多个基因和环境因素影响,需通过经验数据统计来估计再发风险。
关键点:
- 单基因病:遗传方式明确,可用孟德尔定律推导风险。
- 多基因病:遗传机制复杂,需依赖家族史或群体数据的统计分析。
选项分析:
- A. 常染色体显性遗传病:可通过显性遗传规律计算风险(如患者为杂合子,子女发病风险为50%)。
- B. 常染色体隐性遗传病:若父母均为携带者,子女发病风险为25%(理论计算)。
- C. X连锁显性遗传病、D. X连锁隐性遗传病:均通过X染色体传递规律计算风险。
- E. 多基因病:由多个基因和环境共同作用,无固定遗传规律,需通过观察患病家系的统计结果(如复发率)来估计风险。
结论:只有多基因病的再发风险率需采用经验数据估计,故选E。