[2015·某某卷]由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:I square bigcirc o正常男女-|||-1 2 患病女-|||-未知性别及性状-|||-Ⅱ square bigcirc -|||-1 2 3-|||-Ⅲ-|||-图 1 1-|||-Msp I Msp I Ⅱ1 Ⅱ2 I3 Ⅲ1-|||-= =二、一 -23klt b-|||-Msp I Msp I-|||-A 基因片段-|||-=-|||-a基因片段 =: arrow 19kb(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。(用A、a表示)(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为________。(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。解析:(1)由图1 Ⅰ1与Ⅰ2,Ⅱ1,一对正常夫妻生下一患病孩子,可知该病为隐性遗传病,伴X隐性遗传病女性患者父亲儿子必定患病,而Ⅱ1的父亲Ⅰ1正常,可知此病致病基因位于常染色体上。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都为Aa,Ⅱ1患病基因型为aa。(2)由图2可知,Ⅲ1既有A基因片段,也有a基因片段,其基因型为Aa。由题干知正常人群中每70人有1人为携带者,可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa,生下患病孩子(aa)的概率为1×1/70×1/4=1/280,则正常的概率为1-1/280=279/280。(3)由图2知Ⅱ2与Ⅱ3基因型都为Aa,第二个孩子正常,基因型为1/3AA、2/3Aa,由于普通正常人的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa,则他的孩子患病概率为2/3×1/70×1/4=1/420,两个普通正常人孩子患病概率为1/70×1/70×1/4=1/19 600。则第二个孩子与正常异性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/140)/(1/19 600)约为46.67。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色觉正常基因型分别为XBY和XBX－,生了个孩子是红绿色盲,由于Ⅱ2的基因型为XBY,生下女儿必定正常,由Ⅲ1患病可知Ⅲ1为男孩,基因型为XbY,可知Ⅱ3基因型为XBXb。由图2可知,Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都为Aa,则Ⅲ1两对基因型为AaXbY。进而可知Ⅱ2基因型为AaXBY,Ⅱ3基因型为AaXBXb,他们所生正常女儿,基因型为(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb),其配偶正常男性基因型为(69/70AA、1/70Aa)XBY,后代为红绿色盲必须是1/2XBXb与XBY婚配,后代患病概率为1/2×1×1/4XbY=1/8,后代为PKU患者必须是2/3Aa与1/70Aa婚配,后代患病概率为2/3×1/70×1/4aa=1/420。两病皆患的概率为1/8×1/420=1/3 360。.