题目
Alport综合征主要的遗传方式是A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X染色体连锁显性遗传D. X染色体连锁隐性遗传E. 多基因遗传
Alport综合征主要的遗传方式是
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X染色体连锁显性遗传
D. X染色体连锁隐性遗传
E. 多基因遗传
题目解答
答案
C. X染色体连锁显性遗传
解析
考查要点:本题主要考查对Alport综合征遗传方式的理解,需要结合遗传学基本概念和具体疾病的遗传特征进行判断。
解题核心思路:
- 明确疾病特征:Alport综合征主要影响肾脏、耳朵和眼睛,典型症状包括血尿、肾功能不全和听力损失。
- 基因定位:致病基因(如COL4A5)位于X染色体,需判断显性或隐性遗传。
- 遗传规律:X连锁显性遗传中,女性只需一个突变等位基因即可患病,男性若从母亲遗传突变X染色体则患病。
破题关键点:
- X连锁显性遗传的特点:男性患者症状通常更严重,女性患者可能因另一个正常等位基因而表现较轻。
- 家族史特征:男性患者多来自携带突变的母系,女性患者较少但存在。
Alport综合征的遗传方式分析:
- 基因位置:主要致病基因(如COL4A5)位于X染色体,因此遗传方式与性染色体相关。
- 显性遗传特征:
- 显性遗传只需一个突变等位基因即可表现疾病。
- 男性患者:若从母亲遗传突变的X染色体,则直接患病(因男性无第二个X)。
- 女性患者:需从父亲或母亲遗传一个突变X染色体,但可能因另一个正常等位基因(来自父亲的Y染色体)而症状较轻。
- 排除其他选项:
- 常染色体显性/隐性:与基因位于X染色体矛盾。
- X隐性遗传:需两个突变等位基因,但男性仅有一个X,无法满足。
- 多基因遗传:无相关证据支持。
结论:Alport综合征的主要遗传方式为X染色体连锁显性遗传。