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题目

一对外表正常的夫妇,因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊,染色体检查结果男方核型为46,XY,女方核型为46,XX,t(4;6)(4pter→4q35::6q2l→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter).试问:1)女性核型有何异常;2)分析这对夫妇发生习惯性流产的原因.

一对外表正常的夫妇,因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊,染色体检查结果男方核型为46,XY,女方核型为46,XX,t(4;6)(4pter→4q35::6q2l→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter).试问:1)女性核型有何异常;2)分析这对夫妇发生习惯性流产的原因.

题目解答

答案

①该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位,两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带.②由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体,所以在减数分裂时,衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构—-四射体 ③当四射体内的染色体发生重组时,可形成几种配子。这几种配子中,一种是正常的,一种是带有两条易位染色体的,余者均含有部分的单体型和部分片段的三体型.由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎;第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者;余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而导致流产、死胎或遗传病后代。

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