【单选题】若某人核型为46,XY,inv(2)(p21q31)则表明其染色体发生了______。A. 缺失B. 倒位C. 易位D. 插入E. 重复

本题考查染色体结构变异类型的判断，核心在于理解核型描述中符号的含义。关键点在于识别inv代表的变异类型。倒位（inv）指染色体某一片段发生断裂后，断片倒转180度重新接插回原处，导致基因顺序颠倒，但片段未丢失或增加。需区分其他选项的特征：缺失是片段丢失，易位是不同染色体间交换，插入是片段移至非同源染色体，重复是片段增加。

核型解读

核型描述为 46,XY,inv(2)(p21q31)，其中：

• inv(2)：表示倒位发生在2号染色体。
• p21q31：倒位涉及的区域为短臂p21区至长臂q31区。

倒位的特征

倒位是同一染色体内部的结构变异，具体表现为：

1. 断裂与倒转：染色体发生两次断裂，形成的片段倒转180度后重新插入原位置。
2. 基因顺序改变：片段内的基因排列方向与原序列相反，但片段未丢失或增加。
3. 核型特征：在显带技术下，倒位区域的带纹呈现倒置的“V”形。

排除其他选项

• 缺失：若片段丢失，核型描述应为“del”。
• 易位：涉及不同染色体间的片段交换，符号为“t”。
• 插入：片段移至非同源染色体，符号为“ins”。
• 重复：某片段额外复制，符号为“dup”。