题目
关于染色体微缺失/微重复,下列叙述正确的是A. 可用常规G显带技术检测B. 缺失或重复的片段通常大于5MbC. 通常可用高分辨显带、FISH和CGH等技术进行检测D. 微重复造成的综合征比微缺失更常见E. 和邻接基因综合征不同,微缺失通常由于单个基因的缺失而导致临床症状
关于染色体微缺失/微重复,下列叙述正确的是
A. 可用常规G显带技术检测
B. 缺失或重复的片段通常大于5Mb
C. 通常可用高分辨显带、FISH和CGH等技术进行检测
D. 微重复造成的综合征比微缺失更常见
E. 和邻接基因综合征不同,微缺失通常由于单个基因的缺失而导致临床症状
题目解答
答案
C. 通常可用高分辨显带、FISH和CGH等技术进行检测
解析
考查要点:本题主要考查染色体微缺失/微重复的检测技术、片段大小、临床表现及检测方法的选择。
解题核心:
- 常规显带技术的分辨率不足,无法检测微小片段的缺失或重复;
- 微缺失/重复的片段通常小于5Mb,需借助高分辨率技术(如高分辨显带、FISH、CGH);
- 微缺失和微重复均可导致综合征,但具体常见性需结合实际案例;
- 微缺失/重复涉及多个基因,而非单一基因作用。
关键点:明确不同检测技术的适用范围,区分微缺失与邻接基因综合征的本质差异。
选项分析
A. 可用常规G显带技术检测
常规G显带技术的分辨率有限,通常能检测到的最小片段为5-10Mb,而微缺失/重复的片段大小通常小于5Mb,因此无法通过常规显带技术检测。错误。
B. 缺失或重复的片段通常大于5Mb
微缺失/重复的定义是染色体片段大小在1-5Mb之间,若片段超过5Mb则属于较大结构变异。错误。
C. 通常可用高分辨显带、FISH和CGH等技术进行检测
高分辨显带可提高分辨率至亚显微水平,FISH(荧光原位杂交)能定位特定序列,CGH(比较基因组杂交)可检测拷贝数变异。这些技术均适用于微缺失/重复的检测。正确。
D. 微重复造成的综合征比微缺失更常见
微缺失导致的综合征(如天使综合征、1p36缺失综合征)更为常见,微重复综合征(如dup15q综合征)相对少见。错误。
E. 和邻接基因综合征不同,微缺失通常由于单个基因的缺失而导致临床症状
微缺失和邻接基因综合征均涉及多个基因的异常,临床症状由多个基因共同作用引起,而非单一基因。错误。