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题目

导致α地中海贫血的最常见突变类型是:A. 无义突变B. 基因缺失C. 剪接位点突变D. 错义突变E. 动态突变

导致α地中海贫血的最常见突变类型是:

A. 无义突变

B. 基因缺失

C. 剪接位点突变

D. 错义突变

E. 动态突变

题目解答

答案

B. 基因缺失

解析

考查要点:本题主要考查对α地中海贫血分子遗传学机制的理解,特别是常见突变类型的识别。

解题核心思路:
α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺陷导致,而基因缺陷的类型决定了贫血的严重程度。需明确不同突变类型的特点,并结合常见类型进行判断。

破题关键点:

  • 基因缺失是α地中海贫血最常见的突变类型,尤其是涉及两个α基因的缺失(如--SEA型)。
  • β地中海贫血则更常见点突变(如错义突变、无义突变),而α地中海贫血以基因缺失为主。

选项分析:

  1. A. 无义突变:导致提前出现终止密码子,产生截短蛋白,但并非α地中海贫血的主要原因。
  2. B. 基因缺失:正确答案。α珠蛋白基因的完全缺失(如单个或多个基因丢失)是α地中海贫血最常见原因,尤其在亚洲人群中。
  3. C. 剪接位点突变:影响mRNA剪切,但发生率较低。
  4. D. 错义突变:改变单个氨基酸,常见于β地中海贫血而非α型。
  5. E. 动态突变:涉及重复序列扩展,与本题无关。

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