题目
引起镰状细胞贫血的β-珠蛋白基因突变方式属于A. 移码突变B. 错义突变C. 无义突变D. 同义突变
引起镰状细胞贫血的β-珠蛋白基因突变方式属于
A. 移码突变
B. 错义突变
C. 无义突变
D. 同义突变
题目解答
答案
B. 错义突变
解析
考查要点:本题主要考查学生对基因突变类型的理解,特别是镰状细胞贫血症的分子机制。
解题核心思路:
- 明确镰状细胞贫血症的病因是β-珠蛋白基因的突变。
- 区分不同突变类型:
- 错义突变:单个碱基替换导致一个氨基酸被另一个替换(如本题中谷氨酸→缬氨酸)。
- 无义突变:产生提前终止密码子,导致蛋白质缩短。
- 移码突变:插入或缺失碱基导致阅读框改变,后续所有氨基酸序列改变。
- 同义突变:碱基变化但氨基酸不变,不改变蛋白质结构。
- 结合具体突变特点(单一氨基酸替换,无终止或框移)判断正确选项。
镰状细胞贫血症的直接原因是β-珠蛋白基因的第6位密码子发生点突变:
- 原密码子:GAG(对应谷氨酸)。
- 突变后密码子:GTG(对应缬氨酸)。
- 结果:仅第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,其他氨基酸序列未受影响。
关键分析:
- 突变类型为点突变,仅涉及单个碱基的替换。
- 未产生提前终止密码子,因此排除无义突变。
- 未发生碱基插入或缺失,因此不会导致移码突变。
- 氨基酸序列改变,因此排除同义突变。
综上,该突变为错义突变(选项B)。