题目
唇裂在我国的群体患病率为0.17%,遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿,第三胎生育唇裂患儿的风险为:A. 4%B. 10%C. 0D. 100%E. 50%
唇裂在我国的群体患病率为0.17%,遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿,第三胎生育唇裂患儿的风险为:
A. 4%
B. 10%
C. 0
D. 100%
E. 50%
题目解答
答案
B. 10%
解析
本题考查多基因遗传病复发风险的估算,解题思路是根据多基因遗传病复发风险与群体患病率、遗传度以及家庭中患者数量的关系来进行计算。
多基因遗传病的复发风险与群体患病率、遗传度以及家庭中患者数量有关。一般来说,当一种多基因遗传病的群体患病率为$0.1\% - 1\%$,遗传度为$70\% - 80\%$时,患者一级亲属的复发风险近似于群体患病率的平方根。
已知唇裂在我国的群体患病率为$0.17\%$,即$0.0017$,遗传度为$76\%$,满足上述条件。
- 首先计算群体患病率的平方根:
- 根据公式$r = \sqrt{p}$(其中$r$为复发风险,$p$为群体患病率)。
- 把$p = 0.0017$代入公式,可得$r=\sqrt{0.0017}\approx0.0412$。
- 然后考虑这对夫妇已经生了$2$个唇裂患儿,当一个家庭中患病人数增多时,复发风险会相应增加。一般情况下,生过$1$个患儿后,复发风险会增加,生过$2$个患儿时,复发风险约为群体患病率平方根的$2.5$倍。
- 所以第三胎生育唇裂患儿的风险$R = 2.5r$。
- 把$r\approx0.0412$代入,可得$R = 2.5\times0.0412 = 0.103\approx0.1 = 10\%$。