题目
镰状细胞贫血患者,其血红蛋白β链N端第6个氨基酸残基谷氨酸被下列哪种氨基酸代替()。A. 缬氨酸B. 丙氨酸C. 丝氨酸D. 酪氨酸E. 色氨酸
镰状细胞贫血患者,其血红蛋白β链N端第6个氨基酸残基谷氨酸被下列哪种氨基酸代替()。
A. 缬氨酸
B. 丙氨酸
C. 丝氨酸
D. 酪氨酸
E. 色氨酸
题目解答
答案
A. 缬氨酸
解析
考查要点:本题主要考查学生对镰状细胞贫血症分子机制的理解,特别是血红蛋白β链特定位置的氨基酸突变类型。
解题核心思路:
- 明确镰状细胞贫血症的病因是基因突变导致血红蛋白结构异常。
- 特别关注β链第6位氨基酸的正常与突变类型:正常为谷氨酸,突变后被另一种氨基酸取代。
- 结合选项中氨基酸的化学性质(如极性、电荷、侧链结构)进行判断。
破题关键点:
- 谷氨酸(酸性氨基酸)被缬氨酸(疏水性支链氨基酸)取代是该病的核心突变特征。
镰状细胞贫血症是一种遗传性血液疾病,其根本原因是血红蛋白β链的基因突变。正常情况下,β链N端第6位的氨基酸是谷氨酸(带负电的酸性氨基酸)。在突变中,该位置被缬氨酸(疏水性支链氨基酸)取代。这种替换导致血红蛋白分子表面出现疏水区域,易发生聚集,使红细胞变形为镰刀状。
选项分析:
- A. 缬氨酸:正确,与谷氨酸的侧链性质差异最大,符合突变特征。
- 其余选项(如丙氨酸、丝氨酸等)未涉及该特定突变。