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题目

某医学院学生在做自己的核型分析发现是46,XY,t(5;15)(p14;p12),以下描述正确的是 A. 他是个平衡易位携带者B. 他可能生育出5-单体型孩子C. 他肯定不能生育正常孩子D. 他是个罗伯逊易位携带者E. 他可能生育出15-三体型孩子

某医学院学生在做自己的核型分析发现是46,XY,t(5;15)(p14;p12),以下描述正确的是

  • A. 他是个平衡易位携带者
  • B. 他可能生育出5-单体型孩子
  • C. 他肯定不能生育正常孩子
  • D. 他是个罗伯逊易位携带者
  • E. 他可能生育出15-三体型孩子

题目解答

答案

A

解析

考查要点:本题主要考查对染色体平衡易位概念的理解,以及其对生育的影响。
解题核心:

  1. 判断易位类型:根据核型描述确定是否为平衡易位或罗伯逊易位。
  2. 分析生育风险:平衡易位携带者可能产生染色体数目异常的配子,但仍有生育正常孩子的可能。
    关键点:
  • 平衡易位指两条染色体相互易位,无片段丢失或额外增益,携带者表型正常。
  • 罗伯逊易位特指近端着丝粒染色体之间的易位(如13、14、15、21、22号染色体)。
  • 平衡易位携带者可能生育染色体单体或三体的后代,但并非“肯定不能生育正常孩子”。

选项分析

A. 他是个平衡易位携带者

核型为46,XY,t(5;15)(p14;p12),表示5号和15号染色体发生易位,但未见染色体片段的丢失或额外增益,符合平衡易位的特征。因此A正确。

B. 他可能生育出5-单体型孩子

平衡易位携带者在减数分裂时,若发生交叉互换,可能产生携带单体(如仅含5号易位片段)的配子。若与正常配子结合,可能导致5-单体型(单体不存活)或15-三体型(可能存活)。因此B正确。

C. 他肯定不能生育正常孩子

平衡易位携带者仍可能通过非交叉的减数分裂路径产生正常配子,因此C错误。

D. 他是个罗伯逊易位携带者

罗伯逊易位特指近端着丝粒染色体(如15号与15号、21号等)的易位,而5号染色体为中间着丝粒染色体,因此D错误。

E. 他可能生育出15-三体型孩子

若携带者产生含两条易位片段的配子,与正常配子结合,可能导致15-三体型(三体可能存活)。因此E正确。

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