题目
Ⅰ图甲是人类某遗传病的家系系谱，致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙（正常基因显示一种条带，患病基因显示为另一种条带）。_(1)(I)_(2)(I)_(1)-|||-square bigcirc square bigcirc 正常男女 ※1-|||-2-|||-bigcirc 男性患者 条带2-|||-1 2-|||-图甲 图乙（1）该遗传病的遗传方式是 ____ 。Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型分别是 ____ 、 ____ 。（2）Ⅱ-2与正常男子婚配，生下患病孩子的概率是 ____ 。（3）白化病在人群中的发病率是(1)/(10000)。若Ⅱ-2是白化病患者，她与一表型正常的男子结婚，后代患白化病的概率是 ____ 。ⅡTAF1是编码重要转录调控因子的基因，研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形（如招风耳等）为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中，致病基因是由基因突变导致的（Ⅱ﹣1不携带致病基因）；图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。_(1)(I)_(2)(I)_(1)-|||-square bigcirc square bigcirc 正常男女 ※1-|||-2-|||-bigcirc 男性患者 条带2-|||-1 2-|||-图甲 图乙（1）据图1判断，M家庭所患的遗传病类型是 ____ 。A．常染色体显性遗传病 B．伴X染色体显性遗传病C．常染色体隐性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病（2）M家庭中Ⅱ﹣1号的基因型是 ____ （基因用T、t表示），Ⅱ﹣1与Ⅱ﹣2再生出一个患病孩子的概率是 ____ 。（3）据图2判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于 ____ 。A.易位 B.重复 C.缺失 D.倒位（4）染色体结构变异都会导致联会异常，N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是 ____ 。_(1)(I)_(2)(I)_(1)-|||-square bigcirc square bigcirc 正常男女 ※1-|||-2-|||-bigcirc 男性患者 条带2-|||-1 2-|||-图甲 图乙（5）据题干信息判断，如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括 ____ 。（多选）A．遗传咨询 B．B超检查 C．基因检测 D．染色体分析
Ⅰ图甲是人类某遗传病的家系系谱，致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙（正常基因显示一种条带，患病基因显示为另一种条带）。
（1）该遗传病的遗传方式是 ____ 。Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型分别是 ____ 、 ____ 。
（2）Ⅱ-2与正常男子婚配，生下患病孩子的概率是 ____ 。
（3）白化病在人群中的发病率是$\frac{1}{10000}$。若Ⅱ-2是白化病患者，她与一表型正常的男子结婚，后代患白化病的概率是 ____ 。
ⅡTAF1是编码重要转录调控因子的基因，研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形（如招风耳等）为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中，致病基因是由基因突变导致的（Ⅱ﹣1不携带致病基因）；图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。
（1）据图1判断，M家庭所患的遗传病类型是 ____ 。
A．常染色体显性遗传病 B．伴X染色体显性遗传病
C．常染色体隐性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病
（2）M家庭中Ⅱ﹣1号的基因型是 ____ （基因用T、t表示），Ⅱ﹣1与Ⅱ﹣2再生出一个患病孩子的概率是 ____ 。
（3）据图2判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于 ____ 。
A.易位 B.重复 C.缺失 D.倒位
（4）染色体结构变异都会导致联会异常，N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是 ____ 。
（5）据题干信息判断，如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括 ____ 。（多选）
A．遗传咨询 B．B超检查 C．基因检测 D．染色体分析
（1）该遗传病的遗传方式是 ____ 。Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型分别是 ____ 、 ____ 。
（2）Ⅱ-2与正常男子婚配，生下患病孩子的概率是 ____ 。
（3）白化病在人群中的发病率是$\frac{1}{10000}$。若Ⅱ-2是白化病患者，她与一表型正常的男子结婚，后代患白化病的概率是 ____ 。
ⅡTAF1是编码重要转录调控因子的基因，研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形（如招风耳等）为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中，致病基因是由基因突变导致的（Ⅱ﹣1不携带致病基因）；图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。
（1）据图1判断，M家庭所患的遗传病类型是 ____ 。
A．常染色体显性遗传病 B．伴X染色体显性遗传病
C．常染色体隐性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病
（2）M家庭中Ⅱ﹣1号的基因型是 ____ （基因用T、t表示），Ⅱ﹣1与Ⅱ﹣2再生出一个患病孩子的概率是 ____ 。
（3）据图2判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于 ____ 。
A.易位 B.重复 C.缺失 D.倒位
（4）染色体结构变异都会导致联会异常，N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是 ____ 。
（5）据题干信息判断，如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括 ____ 。（多选）
A．遗传咨询 B．B超检查 C．基因检测 D．染色体分析
题目解答
答案
解：Ⅰ（1）由乙图分析可知，该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。因此Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型分别是XAY、XAXa。
（2）Ⅱ-2表现型正常，基因型为$\frac{1}{2}$XAXA、$\frac{1}{2}$XAXa。与正常男子（XAY）婚配，生下患病孩子的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$。
（3）白化病bb在人群中的发病率是$\frac{1}{10000}$，则b=$\frac{1}{100}$，B=$\frac{99}{100}$，故正常人群中Bb的概率为$\frac{2×1×99}{2×1×99+99×99}=\frac{2}{101}$，Ⅱ-2是白化病患者，她与一表型正常的男子结婚，后代患白化病的概率是$\frac{2}{101}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{101}$。
Ⅱ（1）图1中，Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2，满足无中生有，属于隐性遗传病，由因为Ⅱ-1不携带致病基因，故此病属于X染色体隐性遗传病。
故选：D。
（2）M家庭中Ⅱ-1号的基因型是XTY，Ⅱ-1的基因型为XTY，Ⅱ-2的基因型为XTXt，再生出一个患病孩子的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$。
（3）图2中TAF1在X染色体上重复，属于染色体结构变异。
故选：B。
（4）由（3）可知：图2中TAF1在X染色体上重复，而染色体结构变异都会导致联会异常，N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是A项所表示。
故选：A。
（5）如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括遗传咨询、B超检查、基因检测、染色体分析。
故选：ABCD。
故答案为：
Ⅰ（1）伴X染色体隐性遗传 XAY XAXa
（2）$\frac{1}{8}$
（3）$\frac{1}{101}$
Ⅱ（1）D
（2）XTY $\frac{1}{4}$
（3）B
（4）A
（5）ABCD
（2）Ⅱ-2表现型正常，基因型为$\frac{1}{2}$XAXA、$\frac{1}{2}$XAXa。与正常男子（XAY）婚配，生下患病孩子的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$。
（3）白化病bb在人群中的发病率是$\frac{1}{10000}$，则b=$\frac{1}{100}$，B=$\frac{99}{100}$，故正常人群中Bb的概率为$\frac{2×1×99}{2×1×99+99×99}=\frac{2}{101}$，Ⅱ-2是白化病患者，她与一表型正常的男子结婚，后代患白化病的概率是$\frac{2}{101}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{101}$。
Ⅱ（1）图1中，Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2，满足无中生有，属于隐性遗传病，由因为Ⅱ-1不携带致病基因，故此病属于X染色体隐性遗传病。
故选：D。
（2）M家庭中Ⅱ-1号的基因型是XTY，Ⅱ-1的基因型为XTY，Ⅱ-2的基因型为XTXt，再生出一个患病孩子的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$。
（3）图2中TAF1在X染色体上重复，属于染色体结构变异。
故选：B。
（4）由（3）可知：图2中TAF1在X染色体上重复，而染色体结构变异都会导致联会异常，N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是A项所表示。
故选：A。
（5）如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括遗传咨询、B超检查、基因检测、染色体分析。
故选：ABCD。
故答案为：
Ⅰ（1）伴X染色体隐性遗传 XAY XAXa
（2）$\frac{1}{8}$
（3）$\frac{1}{101}$
Ⅱ（1）D
（2）XTY $\frac{1}{4}$
（3）B
（4）A
（5）ABCD