题目
先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是:()A. 0.01B. 0.02C. 0.0002D. 0.04E. 0.1
先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是:()
A. 0.01
B. 0.02
C. 0.0002
D. 0.04
E. 0.1
题目解答
答案
D. 0.04
解析
考查要点:本题主要考查常染色体隐性遗传病(AR)的群体遗传学计算,涉及哈迪-温伯格平衡定律的应用。
解题核心思路:
- 确定隐性表型频率:题目中给出的群体发病率(aa的频率)即为隐性等位基因频率的平方($q^2$)。
- 计算隐性等位基因频率:通过$q = \sqrt{q^2}$求出$q$。
- 计算携带者频率:携带者为杂合子(Aa),其频率为$2pq$,其中$p = 1 - q$。
- 简化计算:当$q$较小时,$p \approx 1$,可近似用$2q$估算携带者频率。
破题关键点:
- 区分患者与携带者:患者为纯合隐性(aa),携带者为杂合(Aa)。
- 隐性等位基因频率的平方关系:$q^2 = \text{患者频率}$。
- 近似计算的适用性:当$q$很小(如$q < 0.05$),$p \approx 1$可简化运算。
步骤1:求隐性等位基因频率
已知患者(aa)的频率为$q^2 = 0.0004$,则隐性等位基因频率为:
$q = \sqrt{0.0004} = 0.02$
步骤2:求显性等位基因频率
根据$p + q = 1$,得:
$p = 1 - q = 1 - 0.02 = 0.98$
步骤3:计算携带者频率
携带者(Aa)的频率为:
$2pq = 2 \times 0.98 \times 0.02 = 0.0392 \approx 0.04$
步骤4:简化计算验证
当$q = 0.02$较小时,可近似取$p \approx 1$,则:
$2pq \approx 2 \times 1 \times 0.02 = 0.04$
结果与精确计算一致。