题目
46,XY,del (5),(q31)表示()A. 一女性5号染色体发生了缺失B. 一女性5号染色体发生了易位C. 一男性3号染色体发生了缺失D. 一男性5号染色体发生了缺失E. 一男性5号染色体发生了倒位
46,XY,del (5),(q31)表示()
A. 一女性5号染色体发生了缺失
B. 一女性5号染色体发生了易位
C. 一男性3号染色体发生了缺失
D. 一男性5号染色体发生了缺失
E. 一男性5号染色体发生了倒位
题目解答
答案
D. 一男性5号染色体发生了缺失
解析
考查要点:本题主要考查染色体核型描述的解读能力,包括性别判断、染色体异常类型的识别以及具体位置的定位。
解题核心思路:
- 性别判断:根据核型中的性染色体(XY为男性,XX为女性)排除无关选项。
- 异常类型识别:明确符号含义(
del
表示缺失,inv
为倒位,t
为易位)。 - 染色体定位:通过括号内的数字确定具体染色体和缺失位置(如
del(5)(q31)
中5
为染色体编号,q31
为长臂3区1带)。
破题关键点:
- 符号对应异常类型:
del
对应缺失,排除倒位(E)和易位(B)。 - 染色体编号与性别匹配:5号染色体缺失,性别为男性(XY),排除3号染色体相关选项(C)。
核型解读步骤
1. 性别判断
核型开头为46,XY
,说明个体为男性,排除选项A、B(女性相关)。
2. 异常类型分析
符号del
表示染色体缺失,排除选项E(倒位,符号inv
)和B(易位,符号t
)。
3. 染色体定位
del(5)(q31)
中:
- 5:表示第5号染色体发生缺失。
- q31:长臂3区1带为具体缺失位置。
排除选项C(3号染色体),确认为5号染色体缺失。