【题文】某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1/100。一对表现正常的夫妇生育一个患病孩子的概率是（ ）A. 1/10000B. 81/10000C. 1/400D. 1/121

考查要点：本题主要考查常染色体隐性遗传病的遗传规律及概率计算，涉及遗传平衡定律和条件概率的应用。

解题核心思路：

1. 确定隐性致病基因频率：根据发病率（aa的频率）计算隐性等位基因频率 $q$。
2. 计算表现正常人群中的携带者概率：在排除 aa 的情况下，计算 Aa 的比例。
3. 联立夫妇均为携带者的概率：结合携带者概率，计算生育 aa 孩子的总概率。

破题关键点：

• 隐性遗传病的遗传规律：只有 aa 表现为患者，Aa 和 AA 表现正常。
• 哈迪-温伯格定律：假设群体遗传平衡，基因型频率满足 $p^2 + 2pq + q^2 = 1$。
• 条件概率：表现正常的人群中，需排除 aa 的情况，重新计算携带者比例。

步骤 1：计算隐性基因频率

已知发病率（aa 的频率）为 $\frac{1}{100}$，即 $q^2 = \frac{1}{100}$，解得 $q = \frac{1}{10}$。显性基因频率为 $p = 1 - q = \frac{9}{10}$。

步骤 2：计算表现正常人群中的携带者比例

表现正常的人群中，可能的基因型为 AA 或 Aa：

• $AA$ 的频率为 $p^2 = \left(\frac{9}{10}\right)^2 = \frac{81}{100}$，
• $Aa$ 的频率为 $2pq = 2 \cdot \frac{9}{10} \cdot \frac{1}{10} = \frac{18}{100}$。

总正常个体比例为 $p^2 + 2pq = \frac{99}{100}$，因此携带者比例为：
$\frac{2pq}{p^2 + 2pq} = \frac{\frac{18}{100}}{\frac{99}{100}} = \frac{18}{99} = \frac{2}{11}.$

步骤 3：计算生育患病孩子的概率

夫妇均为携带者（Aa）的概率为 $\left(\frac{2}{11}\right)^2 = \frac{4}{121}$。若双方均为携带者，生育 aa 孩子的概率为 $\frac{1}{4}$。因此，总概率为：
$\frac{4}{121} \cdot \frac{1}{4} = \frac{1}{121}.$