题目
7.Huntington基因第1外显子存在(CAG)n重复,重复次数35以内表现为正常,超过35次-|||-就可能导致Huntington病的发生,这种由(CAG)n重复次数改变引发疾病的机制称为-|||-A.错义突变 B.无义突变 C.移码突变-|||-D.动态突变 E.重复突变
题目解答
答案
解析
本题考查遗传学中基因突变类型的概念辨析。关键点在于理解不同突变类型的定义及其对应的遗传效应：
- 动态突变特指三核苷酸重复序列的扩增，当重复次数超过阈值时导致疾病，如亨廷顿病。
- 其他选项（错义、无义、移码突变）均涉及碱基序列的直接改变，而重复突变虽涉及重复，但动态突变更强调重复次数的动态变化及其致病性。
选项分析
- 错义突变：单个碱基改变导致氨基酸替换，与重复次数无关，排除。
- 无义突变：产生终止密码子，导致提前截断，与重复扩增无关，排除。
- 移码突变：插入/缺失导致读码框改变，影响后续所有氨基酸，但题目未提及框移，排除。
- 动态突变：三核苷酸重复序列扩增超过阈值致病，符合题干中(CAG)n重复次数变化的描述。
- 重复突变：虽涉及重复，但动态突变更准确描述重复次数的动态变化及致病性。