题目
46,XY,del (5) (q31)表示()A. 一女性5号染色体发生了易位B. 一女性5号染色体发生了缺失C. 一男性5号染色体发生了缺失D. 一男性3号染色体发生了缺失E. 一男性5号染色体发生了倒位
46,XY,del (5) (q31)表示()
A. 一女性5号染色体发生了易位
B. 一女性5号染色体发生了缺失
C. 一男性5号染色体发生了缺失
D. 一男性3号染色体发生了缺失
E. 一男性5号染色体发生了倒位
题目解答
答案
C. 一男性5号染色体发生了缺失
解析
考查要点:本题主要考查学生对染色体核型描述格式的理解,包括性别判断、染色体异常类型及位置的识别。
解题核心思路:
- 性别判断:根据核型中的性染色体(XY为男性,XX为女性)确定性别。
- 异常类型识别:明确符号含义(如
del
表示缺失,inv
为倒位,t
为易位等)。 - 染色体定位:理解染色体臂(p为短臂,q为长臂)、区(数字)和带(次数字母)的表示方法。
破题关键点:
- 核型结构:
46,XY
表明男性,染色体数正常。 - 异常描述:
del(5)(q31)
中del
表示缺失,5
为染色体编号,q31
表示长臂3区1带。
核型解析
- 性别判断:核型中包含
XY
,说明个体为男性。 - 染色体异常类型:
del
表示缺失(deletion)。 - 染色体定位:
- 染色体编号为5号。
- 缺失位置在长臂(q)的3区1带(q31)。
选项分析
- A、B选项:描述为女性(如“一女性”),与核型中的
XY
矛盾,排除。 - D选项:染色体编号为3号,但题目中明确为5号染色体,排除。
- E选项:
del
对应缺失而非倒位(inv
表示倒位),排除。 - C选项:完整匹配男性、5号染色体缺失,正确。