题目
一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为()。A. 1/4B. 1/360C. 1/240D. 1/120E. 1/480
一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为()。
A. 1/4
B. 1/360
C. 1/240
D. 1/120
E. 1/480
题目解答
答案
B. 1/360
解析
考查要点:本题主要考查常染色体隐性遗传病(白化病)的遗传规律,以及结合家系和群体遗传学数据计算再发风险的能力。
解题核心思路:
- 确定妻子的基因型概率:根据妻子弟弟患病(aa),推断其父母均为Aa,进而计算妻子自身为携带者(Aa)的概率。
- 确定丈夫的基因型概率:利用题目中“携带者频率为1/60”这一群体数据,计算丈夫为携带者的概率。
- 综合计算风险:只有当夫妇均为携带者(Aa × Aa)时,才存在生育患儿的可能,此时患儿概率为1/4。
破题关键点:
- 家系分析:妻子的父母基因型推断是关键,需明确妻子为携带者的概率。
- 群体数据应用:正确理解“携带者频率”在表型正常人群中的含义,避免混淆隐性性状发病率与携带者频率。
1. 妻子的基因型概率
- 妻子的弟弟为白化病患者(aa),说明父母均为Aa。
- 在父母Aa × Aa的后代中,正常个体的基因型比例为:
$P(AA) = \frac{1}{3}, \quad P(Aa) = \frac{2}{3}$ - 因此,妻子为携带者(Aa)的概率为 $\frac{2}{3}$。
2. 丈夫的基因型概率
- 题目给出人群中携带者频率为 $\frac{1}{60}$,即表型正常人群中Aa的概率为 $\frac{1}{60}$。
- 因此,丈夫为携带者(Aa)的概率为 $\frac{1}{60}$。
3. 生育白化病患儿的概率
- 只有当夫妇均为携带者(Aa × Aa)时,才可能生育患儿。
- 此时患儿概率为:
$P(\text{患儿}) = \frac{2}{3} \times \frac{1}{60} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{360}$