题目
苯丙酮尿症的主要遗传方式为( )A. 常染色体显性遗传B. 多基因遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E. 常染色体隐性遗传
苯丙酮尿症的主要遗传方式为( )
A. 常染色体显性遗传
B. 多基因遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传
题目解答
答案
E. 常染色体隐性遗传
解析
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病,其核心病因是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,导致苯丙氨酸代谢异常。本题考查遗传病的遗传方式判断,需结合以下关键点:
- 性状与性别的关联:若疾病在男女中发病率接近,通常为常染色体遗传;若存在性别差异,则可能为性连锁遗传。
- 家族遗传规律:常染色体隐性遗传的特点是患者父母通常为携带者,且子女中患病概率为25%,而显性遗传通常表现为代代相传。
- 排除法:苯丙酮尿症由单一基因突变引起,排除多基因遗传;性状表现与性别无关,排除X连锁遗传。
苯丙酮尿症的遗传方式分析如下:
- 常染色体隐性遗传特征:
- 患者父母通常为携带者(基因型为杂合),自身不患病。
- 子女中患病概率为25%,其余50%为携带者,25%完全正常。
- 家族中可能隔代出现患者,因隐性致病基因需父母双方共同携带。
- 排除其他选项:
- 常染色体显性遗传(A):若存在显性致病基因,患者父母至少有一方患病,但苯丙酮尿症患者父母通常表现正常,排除。
- 多基因遗传(B):苯丙酮尿症由单一基因突变导致,与环境因素无关,排除。
- X连锁遗传(C、D):若为性连锁,男性发病率应显著高于女性,但本病男女发病率接近,排除。