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题目

共济失调性毛细血管扩张症是()A. D遗传病B. AR遗传病C. XD遗传病D. XR遗传病E. Y连锁遗传病

共济失调性毛细血管扩张症是()

A. D遗传病

B. AR遗传病

C. XD遗传病

D. XR遗传病

E. Y连锁遗传病

题目解答

答案

B. AR遗传病

解析

考查要点:本题主要考查对遗传病类型及其遗传规律的理解,特别是对共济失调性毛细血管扩张症(AT)遗传方式的判断。

解题核心思路:

  1. 明确遗传病类型:需区分常染色体隐性(AR)、显性(AD)、X染色体隐性(XR)、显性(XD)及Y连锁遗传病的特点。
  2. 关键特征分析:
    • 常染色体隐性遗传:患者父母表型正常但均为携带者,男女发病率相等,家族中可能呈现隔代遗传。
    • AT的遗传特征:AT由ATM基因突变引起,该基因位于常染色体;患者多为散发病例,父母表型正常但均携带一个突变基因,男女发病率接近。
  3. 排除干扰项:若疾病与性别相关(如男性患者多于女性),则可能为X隐性遗传;若仅男性发病则为Y连锁遗传。但AT无明显性别差异,排除X/Y相关选项。

共济失调性毛细血管扩张症(AT)的遗传方式:

  1. 基因定位:AT由位于常染色体的ATM基因突变引起。
  2. 遗传规律:
    • 隐性遗传:患者必须从父母各遗传一个突变基因(即父母均为携带者)。
    • 家族表现:父母表型正常,但可能有多个子女患病。
  3. 性别分布:男女发病率接近,无性别偏好,符合常染色体隐性遗传特征。

选项分析:

  • A. AD遗传病:显性遗传需仅一个突变基因即可发病,但AT患者父母表型正常,排除。
  • B. AR遗传病:符合AT的隐性遗传特征,正确。
  • C. XD遗传病:X显性遗传多见于女性,与AT的性别分布矛盾。
  • D. XR遗传病:男性患者应多于女性,但AT男女发病率相似。
  • E. Y连锁遗传病:仅男性可能发病,但AT女性患者存在,排除。

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