题目
视网膜母细胞瘤(AD)的群体发病率为1/10000,若群体中致病基因处于遗传平衡,则致病基因的频率是A. 1/10000B. 1/20000C. 1/100D. 1/ 2 00
视网膜母细胞瘤(AD)的群体发病率为1/10000,若群体中致病基因处于遗传平衡,则致病基因的频率是
A. 1/10000
B. 1/20000
C. 1/100
D. 1/ 2 00
题目解答
答案
B. 1/20000
解析
考查要点:本题主要考查显性遗传病的群体发病率与致病基因频率的关系,以及哈迪-温伯格平衡的应用。
解题核心思路:
对于显性遗传病(AD),群体中患者的表型频率(发病率)等于显性致病基因的频率($p$)的两倍(即$2p$)。当致病基因频率极低时,显性纯合($p^2$)的情况可忽略,因此发病率近似为$2p$。
破题关键点:
- 显性遗传病的发病率公式:发病率 $= 2p$(当$p$很小)。
- 代入已知发病率:$2p = \frac{1}{10000}$,解得$p = \frac{1}{20000}$。
显性遗传病的发病率与基因频率关系:
在哈迪-温伯格平衡中,显性遗传病的表型频率(发病率)由杂合子($2pq$)和显性纯合子($p^2$)构成,即:
$\text{发病率} = p^2 + 2pq = p(p + 2q)$
由于$p + q = 1$,且致病基因频率$p$极小(如本题中$p \approx 0$),可忽略$p^2$项,简化为:
$\text{发病率} \approx 2p$
代入计算:
已知发病率为$\frac{1}{10000}$,代入公式:
$2p = \frac{1}{10000} \quad \Rightarrow \quad p = \frac{1}{20000}$
因此,致病基因的频率为$\frac{1}{20000}$,对应选项B。