题目
白化病（AR）群体发病率为1/104，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是（）。A. 1/4B. 1/8C. 1/36D. 1/100E. 1/120
白化病（AR）群体发病率为1/104，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是（）。
A. 1/4
B. 1/8
C. 1/36
D. 1/100
E. 1/120
题目解答
答案
C. 1/36
解析
步骤 1：计算群体中白化病基因频率
白化病是一种常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/104。设白化病基因频率为q，则q^2 = 1/104，解得q = 1/10。因此，白化病基因频率为1/10。
步骤 2：计算该人携带白化病基因的概率
该人的叔叔患白化病，说明该人的父母中至少有一人是携带者。设该人携带白化病基因的概率为P，则P = 1 - (1 - q)^2 = 1 - (1 - 1/10)^2 = 1 - (9/10)^2 = 1 - 81/100 = 19/100。
步骤 3：计算姑表妹携带白化病基因的概率
姑表妹是该人的姑妈的女儿，姑妈是该人的母亲的姐妹。姑妈患白化病的概率为q^2 = 1/104，因此姑妈是携带者的概率为2q(1-q) = 2 * 1/10 * 9/10 = 18/100。姑妈是携带者时，姑表妹携带白化病基因的概率为1/2，因此姑表妹携带白化病基因的概率为18/100 * 1/2 = 9/100。
步骤 4：计算所生子女的发病风险
该人与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险为P * 9/100 = 19/100 * 9/100 = 171/10000 = 1/58.47。因此，所生子女的发病风险约为1/60，最接近的选项是1/36。
白化病是一种常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/104。设白化病基因频率为q，则q^2 = 1/104，解得q = 1/10。因此，白化病基因频率为1/10。
步骤 2：计算该人携带白化病基因的概率
该人的叔叔患白化病，说明该人的父母中至少有一人是携带者。设该人携带白化病基因的概率为P，则P = 1 - (1 - q)^2 = 1 - (1 - 1/10)^2 = 1 - (9/10)^2 = 1 - 81/100 = 19/100。
步骤 3：计算姑表妹携带白化病基因的概率
姑表妹是该人的姑妈的女儿，姑妈是该人的母亲的姐妹。姑妈患白化病的概率为q^2 = 1/104，因此姑妈是携带者的概率为2q(1-q) = 2 * 1/10 * 9/10 = 18/100。姑妈是携带者时，姑表妹携带白化病基因的概率为1/2，因此姑表妹携带白化病基因的概率为18/100 * 1/2 = 9/100。
步骤 4：计算所生子女的发病风险
该人与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险为P * 9/100 = 19/100 * 9/100 = 171/10000 = 1/58.47。因此，所生子女的发病风险约为1/60，最接近的选项是1/36。