题目
(1)判断该系谱反映遗传病的遗传方式是什么?-|||-(2)写出先证者的基因型。-|||-(3)Ⅱ5的致病基因由谁传递而来?为什么?-|||-(4)如果Ⅲ4与正常人结婚,估计其子女的再发风险。-|||-square -|||-2-|||-Ⅱ square -|||-1 2 3-|||-Ⅲ bigcirc -|||-3 4-|||-实验图 5-2-|||-(5)临床上有哪些常见的遗传病属于此类遗传方式?-|||-案例3:观察下列遗传病的系谱并分析讨论(实验图 5-2 ),

题目解答
答案
解析见答案(1)常染色体隐性遗传。(2)25%。(3)白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
解析见答案(1)常染色体隐性遗传。(2)25%。(3)白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
解析见答案(1)常染色体隐性遗传。(2)25%。(3)白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
解析
步骤 1:判断遗传方式
观察系谱图,发现该遗传病在家族中呈隔代遗传,且男女发病概率相同,符合常染色体隐性遗传的特点。因此,该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
步骤 2:写出先证者的基因型
先证者指的是首次被诊断出患有遗传病的个体。在系谱图中,先证者为Ⅲ-3,其基因型为aa,因为其父母均为杂合子Aa,且Ⅲ-3患病。
步骤 3:分析Ⅱ-5的致病基因来源
Ⅱ-5的基因型为Aa,其致病基因a由其父母Ⅰ-1和Ⅰ-2各传递一个。因为Ⅰ-1和Ⅰ-2均为杂合子Aa,所以Ⅱ-5的致病基因a由其父母各传递一个。
步骤 4:计算Ⅲ-4与正常人结婚的子女再发风险
Ⅲ-4的基因型为Aa,与正常人(基因型为AA或Aa)结婚,其子女的再发风险为25%。因为Ⅲ-4与正常人结婚,其子女的基因型有四种可能:AA、Aa、Aa、aa,其中aa的概率为25%。
步骤 5:列举常见的遗传病
常见的常染色体隐性遗传病包括白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
观察系谱图,发现该遗传病在家族中呈隔代遗传,且男女发病概率相同,符合常染色体隐性遗传的特点。因此,该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
步骤 2:写出先证者的基因型
先证者指的是首次被诊断出患有遗传病的个体。在系谱图中,先证者为Ⅲ-3,其基因型为aa,因为其父母均为杂合子Aa,且Ⅲ-3患病。
步骤 3:分析Ⅱ-5的致病基因来源
Ⅱ-5的基因型为Aa,其致病基因a由其父母Ⅰ-1和Ⅰ-2各传递一个。因为Ⅰ-1和Ⅰ-2均为杂合子Aa,所以Ⅱ-5的致病基因a由其父母各传递一个。
步骤 4:计算Ⅲ-4与正常人结婚的子女再发风险
Ⅲ-4的基因型为Aa,与正常人(基因型为AA或Aa)结婚,其子女的再发风险为25%。因为Ⅲ-4与正常人结婚,其子女的基因型有四种可能:AA、Aa、Aa、aa,其中aa的概率为25%。
步骤 5:列举常见的遗传病
常见的常染色体隐性遗传病包括白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。