苯丙酮尿症（）A囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常B骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿C头大，四肢短小，智力正常D智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在体内积累，影响神经系统的发育，导致智力落后。此外，苯丙氨酸的代谢产物苯丙酮酸在体内积累，可导致皮肤毛色变浅，尿液中出现鼠臭味。