题目
患儿,男,4岁,以智力落后,生长发育延迟,伸舌流涎来门诊。体检:身材矮小,舌有裂纹,牙珐琅质发育不全,双手贯通掌.该患儿还可能有( )A. 眼距宽,双眼外侧上斜,小指短而向内弯B. 发际低,耳位低,前额及颞部突出C. 眼距宽,皮肤粗糙,腹胀有脐疝D. 毛发呈棕色,皮肤白嫩,尿有霉臭味E. 头小,呈剪刀腿,足尖着地
患儿,男,4岁,以智力落后,生长发育延迟,伸舌流涎来门诊。体检:身材矮小,舌有裂纹,牙珐琅质发育不全,双手贯通掌.该患儿还可能有( )
A. 眼距宽,双眼外侧上斜,小指短而向内弯
B. 发际低,耳位低,前额及颞部突出
C. 眼距宽,皮肤粗糙,腹胀有脐疝
D. 毛发呈棕色,皮肤白嫩,尿有霉臭味
E. 头小,呈剪刀腿,足尖着地
题目解答
答案
A. 眼距宽,双眼外侧上斜,小指短而向内弯
解析
步骤 1:识别症状
患儿表现出智力落后、生长发育延迟、伸舌流涎、身材矮小、舌有裂纹、牙珐琅质发育不全、双手贯通掌等症状。这些症状提示可能存在某种遗传性疾病。
步骤 2:分析可能的疾病
根据症状,可以考虑以下几种遗传性疾病:
- A. 眼距宽,双眼外侧上斜,小指短而向内弯:提示唐氏综合症(21三体综合症)。
- B. 发际低,耳位低,前额及颞部突出:提示唐氏综合症(21三体综合症)。
- C. 眼距宽,皮肤粗糙,腹胀有脐疝:提示唐氏综合症(21三体综合症)。
- D. 毛发呈棕色,皮肤白嫩,尿有霉臭味:提示苯丙酮尿症。
- E. 头小,呈剪刀腿,足尖着地:提示脑瘫。
步骤 3:确定最可能的疾病
根据患儿的临床表现,最符合唐氏综合症(21三体综合症)的特征。唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病,其特征包括智力落后、生长发育延迟、特殊面容(如眼距宽、双眼外侧上斜、小指短而向内弯、发际低、耳位低、前额及颞部突出)等。
患儿表现出智力落后、生长发育延迟、伸舌流涎、身材矮小、舌有裂纹、牙珐琅质发育不全、双手贯通掌等症状。这些症状提示可能存在某种遗传性疾病。
步骤 2:分析可能的疾病
根据症状,可以考虑以下几种遗传性疾病:
- A. 眼距宽,双眼外侧上斜,小指短而向内弯:提示唐氏综合症(21三体综合症)。
- B. 发际低,耳位低,前额及颞部突出:提示唐氏综合症(21三体综合症)。
- C. 眼距宽,皮肤粗糙,腹胀有脐疝:提示唐氏综合症(21三体综合症)。
- D. 毛发呈棕色,皮肤白嫩,尿有霉臭味:提示苯丙酮尿症。
- E. 头小,呈剪刀腿,足尖着地:提示脑瘫。
步骤 3:确定最可能的疾病
根据患儿的临床表现,最符合唐氏综合症(21三体综合症)的特征。唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病,其特征包括智力落后、生长发育延迟、特殊面容(如眼距宽、双眼外侧上斜、小指短而向内弯、发际低、耳位低、前额及颞部突出)等。