题目
可在新生儿期进行筛查的疾病是A. 先天性甲状腺减低,苯丙酮尿症B. 癫痫C. 21-三体综合征D. 黏多糖病E. 先天性巨结肠
可在新生儿期进行筛查的疾病是
A. 先天性甲状腺减低,苯丙酮尿症
B. 癫痫
C. 21-三体综合征
D. 黏多糖病
E. 先天性巨结肠
题目解答
答案
A. 先天性甲状腺减低,苯丙酮尿症
解析
新生儿筛查是指在新生儿出生后不久,通过采集新生儿的血液样本,进行一系列的实验室检测,以早期发现一些可能影响新生儿健康的疾病。这些疾病通常包括一些遗传代谢病和内分泌疾病,因为这些疾病在早期发现并及时治疗,可以显著改善预后。先天性甲状腺减低和苯丙酮尿症是两种常见的新生儿筛查疾病,前者是由于甲状腺激素分泌不足,后者是由于苯丙氨酸代谢障碍,这两种疾病如果不及时治疗,都可能导致严重的智力障碍和身体发育问题。