题目
患者,女,35岁,查降钙素↑,血钙↑,血磷↓,PTH↑。家族中有“嗜铬细胞瘤”病史。其基 因检测最有可能出现突变的是A. PHEX基因B. menin基因C. ret基因D. SLC12A3基因E. GCK基因
患者,女,35岁,查降钙素↑,血钙↑,血磷↓,PTH↑。家族中有“嗜铬细胞瘤”病史。其基 因检测最有可能出现突变的是
A. PHEX基因
B. menin基因
C. ret基因
D. SLC12A3基因
E. GCK基因
题目解答
答案
C. ret基因
解析
患者表现出降钙素、血钙水平升高,血磷水平降低,以及PTH(甲状旁腺激素)水平升高。这些症状提示患者可能患有髓样甲状腺癌(MTC),这是一种起源于甲状腺C细胞的肿瘤,C细胞负责分泌降钙素。此外,家族中有“嗜铬细胞瘤”病史,这提示可能存在RET基因突变,因为RET基因突变与MTC和嗜铬细胞瘤的家族性发病有关。