题目
2011U1-077 男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A. 21-三体综合征B. 呆小病C. 先天性脑发育不全D. 苯丙酮尿症E. 脑性瘫痪
2011U1-077 男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A. 21-三体综合征
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪
题目解答
答案
D. 苯丙酮尿症
解析
步骤 1:识别症状
根据题目描述,该患儿有头发稀黄、皮肤白嫩、头不能竖起、间断抽搐、尿有鼠尿味等症状。这些症状提示可能存在代谢异常。
步骤 2:分析可能的疾病
21-三体综合征(A)通常表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等,但不包括尿有鼠尿味。呆小病(B)是由于甲状腺功能低下导致的,主要表现为智力低下、生长发育迟缓等,但不包括尿有鼠尿味。先天性脑发育不全(C)通常表现为智力低下、运动发育迟缓等,但不包括尿有鼠尿味。苯丙酮尿症(D)是一种代谢异常疾病,由于苯丙氨酸代谢障碍导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起智力低下、头发稀黄、皮肤白嫩、尿有鼠尿味等症状。脑性瘫痪(E)主要表现为运动功能障碍,但不包括尿有鼠尿味。
步骤 3:确定诊断
根据上述分析,该患儿的诊断最可能是苯丙酮尿症(D)。
根据题目描述,该患儿有头发稀黄、皮肤白嫩、头不能竖起、间断抽搐、尿有鼠尿味等症状。这些症状提示可能存在代谢异常。
步骤 2:分析可能的疾病
21-三体综合征(A)通常表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等,但不包括尿有鼠尿味。呆小病(B)是由于甲状腺功能低下导致的,主要表现为智力低下、生长发育迟缓等,但不包括尿有鼠尿味。先天性脑发育不全(C)通常表现为智力低下、运动发育迟缓等,但不包括尿有鼠尿味。苯丙酮尿症(D)是一种代谢异常疾病,由于苯丙氨酸代谢障碍导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起智力低下、头发稀黄、皮肤白嫩、尿有鼠尿味等症状。脑性瘫痪(E)主要表现为运动功能障碍,但不包括尿有鼠尿味。
步骤 3:确定诊断
根据上述分析,该患儿的诊断最可能是苯丙酮尿症(D)。