题目
患儿,10个月。近1周来发作抽搐3次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查异常,尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是A. 唐氏综合征B. 苯丙酮尿症C. 黏多糖病D. 癫痫E. 先天性甲状腺功能减退症
患儿,10个月。近1周来发作抽搐3次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查异常,尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是
A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 黏多糖病
D. 癫痫
E. 先天性甲状腺功能减退症
题目解答
答案
B. 苯丙酮尿症
解析
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。尿氯化高铁试验阳性是苯丙酮尿症的特征性检查结果之一。