题目
苯丙酮尿症一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的理想时间是出生后()A. 1个月内B. 3个月内C. 半年内D. 1年内E. 1周内
苯丙酮尿症一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的理想时间是出生后()
A. 1个月内
B. 3个月内
C. 半年内
D. 1年内
E. 1周内
题目解答
答案
E. 1周内
解析
本题考查苯丙酮尿症(PKU)的治疗时机,关键在于理解该病对神经系统发育的严重影响及早期干预的重要性。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,若不及时治疗会导致神经系统不可逆损害。治疗的黄金时间是出生后最早阶段,需结合新生儿筛查和临床干预的时机进行判断。
苯丙酮尿症(PKU)患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸(Phe)及其代谢产物在体内蓄积,损害神经系统。治疗的核心是严格控制Phe水平,防止脑损伤。以下是关键分析点:
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疾病特点与治疗时机
- PKU的筛查通常在出生后3-7天完成,若确诊需立即启动治疗。
- 新生儿大脑发育的关键期在出生后1周内,此时若Phe浓度持续过高,会引发神经元损伤,导致智力障碍。
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选项对比
- E. 1周内:此阶段大脑发育最敏感,及时干预可避免永久性损害。
- B. 3个月内:若延迟至3个月,可能已错过最佳保护期,导致智力不可逆下降。
- 其余选项(如A、C、D)时间更晚,无法有效预防神经损伤。