女,32岁,发现血脂升高3年,父亲、哥哥均患高胆固醇血症。查体,可见双侧内眦黄色瘤,实验室检查:血清总胆固醇7.5mmol/L,血清甘油三酯1.7mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇5.1mmol/L。最可能的诊断是A. 继发性高胆固醇血症B. 家族性高胆固醇血症C. 继发性高甘油三酯血症D. 家族性高甘油三酯血症E. 原发性高胆固醇血症

考查要点：本题主要考查对家族性高胆固醇血症（FH）的临床特征、实验室检查及诊断标准的掌握，需结合家族史、体征及血脂异常特点进行综合判断。

解题核心思路：

1. 家族史：患者有明确的家族史（父亲、哥哥患病），提示遗传性疾病。
2. 体征：双侧内眦黄色瘤是FH的典型体征，尤其是早发性黄色瘤。
3. 血脂特点：总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）显著升高，而甘油三酯（TG）正常或轻度升高，符合FH的特征性表现。
4. 排除其他类型：需区分原发性与继发性高胆固醇血症，以及高甘油三酯血症相关疾病。

破题关键点：

• 黄色瘤和家族史是诊断FH的重要线索。
• 血脂谱中LDL-C和TC升高为主，TG无明显异常，可排除其他选项。

诊断依据分析

1. 家族史：患者父亲、哥哥均患高胆固醇血症，符合常染色体显性遗传病的家族特征。
2. 体征：内眦黄色瘤是FH的典型皮肤表现，尤其在儿童或青年期出现。
3. 血脂结果：
   • 总胆固醇（TC）7.5 mmol/L（正常值<5.2 mmol/L）显著升高。
   • 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）5.1 mmol/L（正常值<3.12 mmol/L）明显升高。
   • 甘油三酯（TG）1.7 mmol/L（正常值<1.7 mmol/L）接近正常上限，但无显著升高。
4. 排除其他疾病：
   • 无甲状腺功能减退、糖尿病等继发性高胆固醇血症的诱因。
   • TG水平正常，排除高甘油三酯血症相关疾病。

选项排除

• A. 继发性高胆固醇血症：需存在明确诱因（如代谢综合征、肾病等），但患者无相关病史。
• C、D. 高甘油三酯血症：TG水平未显著升高，不符合诊断。
• E. 原发性高胆固醇血症：FH属于原发性高胆固醇血症的特殊类型，但更特异的诊断是家族性高胆固醇血症。