儿童苯丙酮尿症的确诊检查是______A. 血TSH测定B. 染色体核型分析C. 尿三氯化铁试验D. 尿蝶呤分析E. 血浆氨基酸分析

苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢障碍性疾病，主要因苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏导致苯丙氨酸代谢异常。确诊该病的核心在于检测血液中苯丙氨酸的水平。选项中需区分筛查方法与确诊方法：

• 尿三氯化铁试验（C）可能用于初步筛查（观察尿液颜色变化），但非确诊依据。
• 血浆氨基酸分析（E）直接测定苯丙氨酸浓度，是确诊的金标准。
  其他选项如血TSH（A）、染色体核型（B）、尿蝶呤分析（D）分别对应甲状腺功能、染色体异常、四氢生物蝶呤缺乏症，与PKU无关。

苯丙酮尿症的诊断逻辑：

1. 临床表现：患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫、毛发色浅等症状。
2. 初步筛查：
   • 尿三氯化铁试验：若尿液加入三氯化铁后显深绿色，提示苯丙酮酸存在，需进一步检查。
3. 确诊依据：
   • 血浆氨基酸分析：检测苯丙氨酸浓度显著升高（通常>1200 μmol/L），酪氨酸降低，确诊PKU。
   • 其他代谢病（如四氢生物蝶呤缺乏症）需通过尿蝶呤分析（D）等进一步排查。

选项排除：

• A（血TSH）：用于甲状腺功能亢进或减退的诊断。
• B（染色体核型）：用于染色体数目或结构异常疾病。
• D（尿蝶呤）：针对四氢生物蝶呤代谢障碍，非PKU特异性检查。